La génétique

La polypose adénomateuse familiale est une maladie génétique causée par une anomalie au niveau d’un gène, le gène APC (Adenomatous Polyposis Coli), localisé sur le chromosome 5. C'est cette anomalie, encore appelée “mutation”, qui est responsable du développement des polypes.

La polypose est une maladie transmise selon le mode autosomique dominant. Cela signifie que chaque enfant, fille ou garçon, né d’un parent atteint de polypose a un risque de 50 % (une chance sur deux) d’avoir reçu la mutation génétique responsable de la maladie, et ce même après que le parent ait fait enlever son côlon. S’il a hérité de la mutation, il développera des polypes et pourra à son tour transmettre le gène défectueux à ses enfants. Dans le cas contraire, l’enfant n’ayant pas reçu le gène défectueux ne développera pas l'affection et n'aura pas de risque de la transmettre à ses enfants.

L’exemple suivant illustre ce mode de transmission.

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  • Georges a la polypose. Son épouse Suzanne n’est pas atteinte. Ils ont trois enfants: Jean, Marc et Caroline, qui ont chacun une chance sur deux de développer la polypose. Jean et Caroline sont atteints.
  • Jean et son épouse Anne ont deux enfants. Bien que chacun ait une chance sur deux d’hériter de la polypose, aucun des deux n’est atteint.
  • Marc et son épouse Carine ont deux enfants. Puisque Marc n’est pas atteint, il n’y a aucun risque pour ses enfants.
  • Caroline et Philippe ont deux enfants. Tous deux ont une chance sur deux d’hériter de la polypose. Tous deux en sont atteints.

Par ailleurs, on remarque qu’un tiers environ des patients atteints de polypose n’ont pas de parents atteints. Dans ce cas, la mutation génétique n’a pas été reçue d’un parent mais est nouvellement acquise (on parle d’une mutation spontanée ou néo-mutation) et le patient pourra transmettre la maladie à ses futurs enfants.

Enfin, il existe aussi une forme plus rare de polypose : elle est causée par un défaut dans le gène MYH (polypose adénomateuse associée au gène MYH = MAP). Il s’agit d’une forme héréditaire de polypose qui, contrairement à la FAP, n’est pas autosomique dominante, mais se transmet selon le mode autosomique récessif. Ce mode de transmission signifie que le patient atteint a reçu une anomalie génétique à la fois de son père et de sa mère qui sont considérés comme sains et seulement porteurs de la mutation. En conséquence, en cas de MAP, l’affection n’apparaît habituellement que dans une seule génération.

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