Erfelijke dikkedarmkanker

Verschillende factoren spelen een rol in het ontstaan van dikkedarmkanker. In een klein aantal gevallen is een erfelijke aanleg de voornaamste oorzaak. Iemand met een erfelijke aanleg voor dikkedarmkanker heeft dan een hoger risico dan een ander om deze ziekte te krijgen.

Er zijn verschillende vormen van erfelijke dikkedarmkanker bekend. Erfelijke niet-polyposis dikkedarmkanker of Lynch syndroom is daarvan de meest voorkomende vorm. Ongeveer 3%  van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft de ziekte gekregen vanwege Lynch syndroom. Bij Lynch syndroom gaat het meestal om families waarin meerdere personen dikkedarmkanker hebben. In families waarin Lynch syndroom voorkomt, ontstaat dikkedarmkanker meestal op jongere leeftijd (onder de 50 jaar) dan in de algemene bevolking. Verder komt de tumor relatief meer frequent voor in het eerste deel van de dikke darm (het opstijgend deel, zie figuur). Bij patiënten met Lynch syndroom gaat de overgang van een (goedaardige) poliep naar een (kwaadaardige) tumor veel sneller dan bij patiënten met een niet-erfelijke dikkedarmkanker. Naast dikkedarmkanker komen in deze families ook andere vormen van kanker vaker voor zoals baarmoederslijmvlieskanker (endometriumkanker) en eierstokkanker.

Specialisten gaan uit van een aantal kenmerken die kunnen wijzen op Lynch syndroom. Dit zijn:

* 3 of meer familieleden met dikkedarm- of een andere bovenvermelde kanker
* 2 of meer generaties zijn aangedaan
* één aangetast familielid is een eerstegraadsverwant van de 2 andere
* bij minstens één aangetast familielid is de diagnose gesteld vóór 50 jaar
* de diagnose 'familiale adenomateuze polyposis' (FAP) werd uitgesloten