28 februari Zeldzame Ziekten dag

din, 20/02/2018
Het aantal mensen met een zeldzame ziekte in België, wordt geschat op 660.000 tot 880.000 mensen. Het gaat over zo’n 7000 verschillende aandoeningen. De expertise rond deze aandoeningen zit zeer verspreid en soms wordt de diagnose (daardoor) laat gesteld. De meeste van deze aandoeningen zijn genetisch en treffen dus een ganse familie. Zowel diegenen die de mutatie geërfd hebben als diegenen die ‘ontsnapt’ zijn moeten omgaan met de gevolgen op de gezondheid, perspectieven en kwaliteit van leven.

Familiale adenomateuze polyposis treft in België zo’n 800 personen. Door de ongebreidelde ontwikkeling van poliepen in de dikke darm, hebben deze een grote kans (90%) tot het ontwikkelen van colorectale kanker. Daardoor is een preventieve ingreep noodzakelijk.

De huisarts ziet gemiddeld één tot twee nieuwe patiënten met colorectaal carcinoom per jaar en eens in de 10 jaar een patiënt met een erfelijke vorm hiervan. Doorverwijzen naar specialisten of naar een expertisecentrum in een academisch ziekenhuis is van levensbelang.

We laten José aan het woord die een bijzonder verhaal vertelt over de rol van de behandelende huisarts bij het stellen van de FAP-diagnose. Drie generaties binnen één familie komen aan bod. 5 personen uit de drie generaties zijn getroffen.