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L’examen génétique est réalisé via une prise de sang. En laboratoire, on regarde si vous êtes porteur de la mutation qui est présente dans votre famille.<\/p>\n
Grâce à la recherche scientifique, il y a eu beaucoup de progrès dans le domaine de l’analyse génétique (étude de l’ADN). Le gène responsable de la (forme dominante de la) FAP est connu depuis 1991. Les gènes responsables du syndrome de Lynch sont MSH2 (découvert en 1993), MLH1 (1994), PMS1 (1994) et PMS2 (1994), et enfin MSH6 (1997). Il s’agit de gènes chargés normalement de corriger les erreurs d’ADN spontanées qui peuvent survenir dans le matériel génétique. Si ce mécanisme ne fonctionne plus, le risque de développer des polypes est augmenté au cours de la vie, ce qui peut dégénérer en cancer.<\/p>\n
Par une prise de sang, on isole le matériel génétique (ADN) et on peut y détecter d’éventuelles anomalies. Lorsque la mutation a été trouvée dans une famille, on peut effectuer une analyse sanguine prédictive chez d’autres membres de la famille, afin de savoir si le gène en question est normal ou a subi une mutation. Cette analyse de la mutation n’est pas toujours aisée à réaliser, et n’est pas toujours possible dans toutes les familles. Mais lorsque la mutation est retrouvée dans une famille, des tests sanguins prédictifs peuvent être réalisés chez des proches à risque, par exemple les enfants d’une personne affectée.<\/p>\n
L’examen génétique de FAP pourra être proposé à partir de l’âge de 11-12 ans, âge moyen de l’apparition des premiers polypes. Si cet examen démontre que la personne à risque n’a PAS de mutation du gène APC, cette personne peut être certaine que ni elle-même, ni ses enfants ne développeront la maladie et ne pourront la transmettre aux générations suivantes. Des coloscopies ultérieures ne sont donc plus nécessaires dans ce cas-ci. Si l’examen sanguin démontre par contre qu’une personne est porteuse du gène APC muté, le côlon de cette personne doit être examiné afin de détecter les polypes et ce, de manière régulière.<\/p>\n
Dans le cas du syndrome de Lynch, il est conseillé aux personnes à risque (lorsque la mutation a été identifiée chez des membres de leur famille) de réaliser un test génétique à partir de 18 ans.<\/p>\n
Dans les familles où l’analyse sanguine prédictive est possible et souhaitée, des conseils génétiques peuvent être donnés à différents moments du processus, du prélèvement sanguin à la communication des résultats. Ces entrevues ont pour objectif d’aider les personnes concernées à comprendre et gérer le résultat de l’analyse génétique.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Gr\u00e2ce \u00e0 la recherche scientifique, il y a eu beaucoup de progr\u00e8s dans le domaine de l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique (\u00e9tude de l’ADN). Le g\u00e8ne responsable de la forme dominante de la FAP est connu depuis 1991. Gr\u00e2ce \u00e0 une prise de sang d’o\u00f9 le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique (ADN) est extrait, on peut analyser le g\u00e8ne APC pour y d\u00e9tecter des anomalies \u00e9ventuelles. L\u2019anomalie ou la mutation d\u00e9couverte dans le g\u00e8ne APC peut \u00eatre diff\u00e9rente d\u2019une famille \u00e0 l\u2019autre mais est identique chez tous les membres atteints au sein d\u2019une m\u00eame famille. Pour cette raison, il est n\u00e9cessaire de rechercher avec pr\u00e9cision la mutation exacte. Si celle-ci peut \u00eatre identifi\u00e9e rapidement dans certaines familles, dans d\u2019autres le travail sera plus laborieux et peut prendre plusieurs mois. Malheureusement, il arrive que certaines recherches de mutation restent sans r\u00e9sultat.<\/p>\n
Si la mutation a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e dans une famille, on peut effectuer une analyse sanguine pr\u00e9dictive chez les apparent\u00e9s \u00e0 risques, p. ex. chez les enfants d\u2019une personne atteinte. L\u2019examen g\u00e9n\u00e9tique pourra \u00eatre propos\u00e9 \u00e0 partir de l\u2019\u00e2ge de 11-12 ans, \u00e2ge moyen de l’apparition des premiers polypes. Si cet examen d\u00e9montre que la personne \u00e0 risque n\u2019a PAS le g\u00e8ne APC fautif<\/strong>, cette personne peut \u00eatre certaine que ni elle-m\u00eame ni ses enfants ne d\u00e9velopperont la maladie et ne pourront la transmettre. Des coloscopies ult\u00e9rieures ne sont donc plus n\u00e9cessaires dans ce cas-ci. Si l\u2019examen sanguin d\u00e9montre par contre qu\u2019une personne est porteuse du g\u00e8ne APC fautif<\/strong>, le c\u00f4lon de cette personne doit \u00eatre examin\u00e9 afin de d\u00e9tecter les polypes et ce de mani\u00e8re r\u00e9guli\u00e8re. Si vous \u00eates atteint de polypose ou si vous appartenez \u00e0 une famille touch\u00e9e par la maladie, il est recommand\u00e9 de prendre contact avec un Centre de G\u00e9n\u00e9tique. Il en existe 8 en Belgique (voir la liste ici).<\/p>\n Lors du conseil g\u00e9n\u00e9tique, le g\u00e9n\u00e9ticien peut vous aider \u00e0:<\/p>\n
Un avis g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre propos\u00e9 pour les famille o\u00f9 l\u2019analyse sanguine pr\u00e9dictive est possible et souhait\u00e9e. Un dialogue s\u2019\u00e9tablit entre les personnes concern\u00e9es et le g\u00e9n\u00e9ticien et s\u2019\u00e9tendra bien souvent sur plusieurs entrevues \u00e9tal\u00e9es autour de la prise de sang, de l’attente des r\u00e9sultats et de la r\u00e9ception de ceux-ci. Ces entrevues ont pour objectif d’aider les personnes concern\u00e9es \u00e0 comprendre et g\u00e9rer le r\u00e9sultat de l\u2019analyse g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n