Fapa

FAQ

Dans une famille atteinte de FAP, la maladie peut-elle sauter une génération ?

Non, la FAP est une affection qui ne saute pas de génération. La FAP est une affection héréditaire. La forme la plus fréquente se transmet selon le mode ‘autosomique dominant’, ce qui veut dire qu’un parent atteint de FAP a, lors de chaque naissance, un risque de 50% de transmettre la mutation à son enfant. Si l’enfant n’a pas hérité du gène défectueux, il ne sera pas atteint de la FAP et ne pourra donc pas transmettre l’affection à ses propres enfants. Si l’enfant, par contre, a hérité de la mutation, il pourra – à son tour – transmettre le gène défectueux à ses propres enfants…. S’il a hérité de la mutation génétique, il aura inéluctablement la maladie.

Les polypes apparaissent-ils seulement dans le gros intestin ?

Non, on peut aussi développer des polypes à d’autres endroits du système digestif, notamment dans l’estomac, le duodénum, le rectum et dans néo-rectum après l’opération . Ce sont principalement les polypes dans le duodénum et dans le rectum qui doivent être bien suivis. Pour cela, il existe des directives spécifiques, adaptées à la situation du patient. D’où l’importance des examens post-opératoires réguliers afin de détecter ces polypes et, s’il faut, de les enlever. Actuellement, rien ne laisse penser que des polypes se développent ailleurs dans le corps.

Est-ce que tous les patients atteints de FAP ont des polypes ailleurs que dans le gros intestin ?

Non, quoique l’apparition de polypes ailleurs dans le système digestif, en dehors du gros intestin, est relativement fréquente. Les polypes du duodénum peuvent être retrouvés chez 60-90% des patients atteints de polypose. Heureusement, ces polypes sont nettement moins dangereux (ils dégénèrent dans seulement 4-5% des cas) que les polypes du côlon. Les polypes du fundus de l’estomac sont également fréquents, mais inoffensifs. Les polypes dans le mésentère néo-rectum après l’opération sont nettement moins fréquents (18%) et dégénèrent très rarement.

Est-ce que la FAP est toujours une affection autosomique dominante ?

Dans la plupart des familles atteintes de FAP, il s’agit d’une mutation de type autosomique dominant. La FAP se transmet alors d’une génération à l’autre, toujours avec un risque de transmission de 50%. Récemment, on a trouvé une forme de FAP qui se transmet différemment, à savoir de manière autosomique récessive. Il s’agit de la polypose associée au gène MYH (PAM). Dans ce cas, la maladie apparaît seulement au sein d’une génération, c’est-à-dire chez les frères et sœurs d’une même famille. Les parents doivent être tous les deux porteurs de la mutation pour transmettre la maladie, alors qu’ils sont eux-mêmes en bonne santé.

Peut-on effectuer, chez les enfants à risque de FAP, une colonoscopie sous anesthésie ?

Oui. Puisqu’il est vivement conseillé de commencer à réaliser des coloscopies suffisamment tôt pour détecter la FAP à un stade précoce, les enfants doivent aussi subir ces examens. Chez les adultes, la coloscopie se fait sous sédation  (administration d’un relaxant) ou sous anesthésie. Chez les enfants, il est préférable d’opter pour une anesthésie. .

Les polypes dans le côlon peuvent-ils causer des douleurs à l’estomac?

La douleur abdominale n’est pas causée par les polypes, qui provoquent par eux-mêmes peu de symptômes. Par contre, ces polypes peuvent tout de même être à l’origine de troubles. S’ils deviennent très gros, ils peuvent obstruer la paroi intestinale et provoquer une constipation. Dans ce cas, une résection (retrait) du polype lors de la colonoscopie.

Qu’est-ce que le DPI?

Le DPI est une abréviation pour « diagnostic génétique préimplantatoire ». Cette méthode permet d’éviter la naissance d’enfants atteints d’un trouble génétique grave. Le DPI est réalisé chez des couples qui présentent un risque accru d’avoir un enfant avec un trouble génétique ; il concerne donc également les personnes porteuses d’une mutation dgène FAP. Une FIV est nécessaire pour le DPI : ainsi, après la fécondation des ovocytes par des spermatozoïdes à l’extérieur du corps (en éprouvette), une cellule est prélevée sur des embryons âgés de trois jours. Elle est analysée afin de détecter la présence ou l’absence de la maladie recherchée. Sur cette base, le quatrième ou cinquième jour après la fécondation, on peut choisir les embryons à implanter dans l’utérus. Seuls les embryons sans la maladie génétique  sont replacés dans l’utérus. La probabilité de grossesse après le transfert est d’environ 25%. Le DPI est déjà utilisé pour les personnes atteintes de mutation du gène de la polypose et les tests génétiques sur les parents  prennent de trois à six mois. Naturellement, la mutation doit avoir été préalablement identifiée dans la famille.


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