Patients atteints du syndrome de Lynch-like – LLS

La présentation clinique du syndrome de Lynch-like est similaire à celle du syndrome de Lynch. L’âge moyen de l’apparition de cancer est similaire à celui des patients atteints du syndrome de Lynch (53,7 ans contre 48,5 ans). La principale différence entre les 2 syndromes réside dans une incidence plus faible des cancer colorectaux et autres tumeurs typiquement associées au syndrome de Lynch.

Les cancers des patients atteints du syndrome de type Lynch-like présentent un phénotype d’instabilité microsatellite. Cette instabilité ne s’accompagne, néanmoins, pas d’une méthylation aberrante du promoteur MLH1 et de mutation germinale détectable d’un des gènes réparateurs de l’ADN.

On sait à présent que, dans 60% des cas de tumeurs chez les patients de syndrome de Lynch-like, l’instabilité microsatellite s’explique par des mutations somatiques dans des gènes tels que POLD1.