Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire.

On connaît actuellement 5 gènes dont on sait que la mutation peut causer le syndrome de Lynch : MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM et PMS2. Il s’agit des gènes qui, normalement, réparent les erreurs dans l’ADN. Si cette réparation ne se fait plus bien, le risque de développer, dans le courant de la vie, des polypes qui peuvent dégénérer en cancer colorectal, est plus élevé.

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