Voici les réponses à quelques questions. Si vous avez d’autres questions, nous vous encourageons à les poser à vos professionnels de santé.
J’ai le syndrome de Lynch. Mener une vie saine peut-il m’aider ?
Avoir un mode de vie sain n’est pas une garantie absolue pour prévenir le cancer, mais cela augmente nos chances de vivre plus longtemps en bonne santé. L’augmentation de l’espérance de vie a pour conséquence une importance croissante de la prévention : comme nous aurons besoin de notre corps beaucoup plus longtemps, nous devons lui donner tout ce dont il a besoin durant tout ce temps. Une alimentation équilibrée et de l’exercice sont des facteurs protecteurs. Le tabagisme, l’alcool et l’obésité sont au contraire des facteurs qui favorisent le développement de tumeurs.
Nous savons que les personnes atteintes du syndrome de Lynch courent un risque plus élevé de développer un cancer que la population moyenne. C’est pourquoi un plan de traitement réfléchi et des examens de suivi réguliers sont d’une importance vitale.
Puis-je éviter que mes enfants n’héritent de la mutation ?
Il existe en effet des méthodes pour empêcher la mutation de perdurer au sein de la famille.
Tout d’abord, il est possible de réaliser un dépistage durant les premières semaines de grossesse, afin de repérer si la mutation (déjà connue) est présente. Un échantillon d’ADN du fœtus sera prélevé par ponction. Si le tissu prélevé indique la présence de la mutation, vous pouvez, en tant que parent, décider de mettre fin à la grossesse. Il s’agit d’une décision lourde ; une équipe multidisciplinaire à l’hôpital peut vous aider dans votre choix.
La technique du diagnostic génétique préimplantatoire est une alternative. Dans ce cas, la fécondation est réalisée en-dehors du corps, par FIV. Tous les ovules fécondés sont examinés pour y déceler la présence de la mutation. Un ovule fécondé « sain » est alors réimplanté ; quant au restant des ovules, ils peuvent être congelés pour plus tard.
Peu de personnes sont touchées par cette maladie. Mon choix de médecin est-il dès lors important ?
Le diagnostic de cette maladie se fait dans un hôpital universitaire disposant d’un centre de génétique humaine. Un plan de traitement peut aussi y être décidé. Il tiendra compte des recommandations internationales de suivi. Vous pouvez également réaliser vos examens périodiques sans aucun souci dans un hôpital près de chez vous. Votre médecin traitant consultera régulièrement ses confrères que vous avez consultés lors du diagnostic. En principe, les résultats de la recherche sont également échangés entre hôpitaux et entre médecins.
Toutes les mutations liées au syndrome de Lynch entraînent-elles le même risque de développer un cancer ?
Nous savons que les personnes atteintes d’une mutation associée au syndrome de Lynch ont un risque accru de développer un cancer du côlon, de l’utérus, de l’ovaire et de la vessie. Cependant, le risque est défini par la mutation que vous présentez *.
Le risque de développer un cancer colorectal est légèrement plus élevé dans une mutation MLH1 que dans les autres mutations, en particulier chez les hommes.
En cas de mutation du gène MSH2, le risque de développer un cancer autre que celui du côlon, du rectum et de l’estomac est plus élevé qu’avec MLH1.
Le risque de cancer de l’utérus est le plus élevé avec une anomalie au niveau du gène MSH6.
*Cancer risks for MLH1 and MSH2 mutation carriers, James G. Dowty,*, Aung K. Win, Daniel D. Buchanan et all, Hum Mutat. 2013 March ; 34(3): . doi:10.1002/humu.22262