Ik heb Lynch Syndroom. Helpt het als ik gezond leef?

Een gezonde levensstijl is geen absolute garantie om kanker te voorkomen, maar verhoogt wel onze kansen op een lang en gezond leven. De toegenomen levensverwachting doet immers het belang van preventie toenemen: omdat we ons lichaam veel langer nodig zullen hebben, moeten we het alles geven wat het nodig heeft. Evenwichtige voeding en beweging zijn beschermende factoren. Roken, alcohol en overgewicht zijn factoren die het ontstaan van tumoren in de hand werken. Voor mensen met Lynch Syndroom weten we dat het risico op het ontwikkelen van kanker hoger is dan bij de doorsnee bevolking. Daarom is een overwogen behandelingsplan en regelmatige opvolgingsonderzoeken van levensbelang.

Kan ik vermijden dat mijn kinderen de mutatie erven?

Er bestaan inderdaad methodes om te vermijden dat de mutatie zich verderzet in de familie. Er is vooreerst een screening mogelijk tijdens de eerste weken van de zwangerschap om te zien of de (gekende) mutatie aanwezig is. Men zal via een punctie een DNA-staal afnemen van de foetus. Indien de mutatie gevonden wordt in het afgenomen weefsel, kan je als ouder beslissen om de zwangerschap af te breken. Dat is een zware beslissing. Een multi-displinair team in het ziekenhuis zal je hierbij helpen. Als tweede methode is er de techniek van de pre-implantatie genetische diagnostiek. In dit geval gebeurt de bevruchting buiten het lichaam via IVF. Men zal dan alle bevruchte eicellen onderzoeken op de aanwezigheid van de mutatie. Een ‘gezonde’ bevruchte eicel zal teruggeplaatst worden. Mogelijks wordt de rest van de eicellen ingevroren voor later.

Er zijn niet zo veel mensen met deze aandoening. Is het belangrijk wie ik als arts kies?

De diagnose van Lynch Syndroom zal gesteld worden in een academisch ziekenhuis met een centrum menselijke genetica. Wellicht zal er hier dan ook een behandelingsplan worden opgesteld. De internationale aanbevelingen voor opvolging zullen dan in rekening worden genomen. Je periodieke onderzoeken kunnen gerust gebeuren in een ziekenhuis dichtbij huis. Je behandelende arts zal regelmatig overleg plegen met zijn collega’s die je gezien hebben ten tijde van de diagnose. In principe worden resultaten van onderzoeken ook uitgewisseld tussen ziekenhuizen en tussen artsen.

Geven alle mutaties die verband houden met Lynch evenveel risico op het ontwikkelen van kanker?

We weten dat mensen met een mutatie verbonden met Lynch Syndroom een verhoogde kans hebben op ontwikkelen van darmkanker, baarmoederkanker, eierstokkanker en blaaskanker. Het risico is evenwel bepaald door de mutatie die bij je aanwezig is*. Het risico op het ontwikkelen van colorectale kanker is iets hoger bij een MLH1-mutatie dan bij de andere mutaties, vooral dan bij mannen. Bij mutatie van het MSH2-gen is het risico hoger op het ontwikkelen van kanker buiten de dikke darm, rectum en maag dan bij MLH1. Het risico op baarmoederkanker is het hoogst bij een defect van het MSH6-gen.

*Cancer risks for MLH1 and MSH2 mutation carriers, James G. Dowty, Aung K. Win, Daniel D. Buchanan et all, Hum Mutat. 2013 March ; 34(3): . doi:10.1002/humu.22262