Plusieurs facteurs peuvent intervenir dans le développement d’un cancer colorectal. Dans certains cas, assez rares, la génétique joue un rôle prépondérant : une personne avec une prédisposition génétique pour le cancer colorectal court ainsi un risque plus élevé qu’une autre de développer la maladie.

Il existe plusieurs formes de cancers colorectaux héréditaires : le cancer colorectal héréditaire non polyposique, ou syndrome de Lynch, est la plus fréquente. Le syndrome de Lynch représente environ 3 % de tous les cas de cancers colorectaux ; il apparaîtrait chez une famille sur 250. Dans les familles touchées, plusieurs personnes développent un cancer colorectal.

Dans ces familles où survient le syndrome de Lynch, le cancer colorectal se déclare généralement à un âge plus précoce (avant 50 ans) que dans la population générale. De plus, la tumeur se retrouve essentiellement dans la première partie du gros intestin (la partie ascendante, voir figure). Chez les patients atteints du syndrome de Lynch, l’évolution d’un polype (bénin) en tumeur (maligne) se fait beaucoup plus vite que chez les patients avec un cancer colorectal non héréditaire. Les membres de ces familles ont aussi davantage de risques de développer d’autres formes de cancer comme le celui de la matrice (endomètre) et/ou le cancer de l’ovaire. 

Comment identifier les personnes à risque élevé?