La polypose adénomateuse familiale (FAP) est une maladie héréditaire qui touche surtout le gros intestin (côlon et rectum). Les personnes atteintes de FAP développent dès leur jeune âge, en particulier à l’adolescence et au début de la vie adulte, des centaines voire des milliers de polypes tout le long du gros intestin. Ceux-ci proviennent des glandes tubulaires du gros intestin. S’ils sont inférieurs à 1 cm, la distinction entre un polype commun et un polype adénomateux n’est pas toujours visible à l’œil. L’examen des tissus permettra de déterminer le type de polype. Les polypes adénomateux peuvent présenter des caractéristiques de malignité au cours des années en raison de différents changements dans leur structure. Les premiers changements qui surviennent dans le polype sont appelés « dysplasie ». C’est un stade ‘pré-cancereux’ du polype.

FAP peut se manifester de différentes manières selon la personne. Environ 1 patient sur 10 développe au fil du temps une tumeur desmoïde, généralement entre les intestins ou au niveau d’une cicatrice opérée. Les tumeurs desmoïdes sont des tumeurs bénignes qui se forment au niveau de la cavité abdominale et peuvent exercer une pression sur l’intestin grêle, les vaisseaux sanguins et les uretères.

D’autres noms pour cette affection sont la polypose héréditaire du côlon, la polypose familiale ou le syndrome de Gardner.