FAP is een erfelijke aandoening die voornamelijk de dikke darm aantast (colon en rectum). Personen met deze aandoening ontwikkelen op jonge leeftijd, meestal als tiener of jonge volwassene, honderden tot duizenden adenomateuze poliepen over heel de dikke darm.  Deze ontstaan uit de klierbuizen van de dikke darm. Als ze kleiner zijn dan 1 cm is het onderscheid tussen de gewone poliep en de adenomateuze poliep niet altijd met het blote oog te maken tijdens een darm-onderzoek. Weefselonderzoek zal toelaten om uit te maken welke soort poliep het is.  Adenomateuze poliepen kunnen door verschillende veranderingen in hun structuur in de loop der jaren kwaadaardige kenmerken vertonen. De eerste veranderingen die zo een poliep ondergaat noemt men “dysplasie”. Dit is het ‘precancereuse’ stadium van de polyp.

Bij een klein percentage van de FAP-patiënten ontstaat in de loop van de tijd een desmoïdtumor, die meestal tussen de darmen of in een operatielitteken groeit. FAP kan zich op verschillende manieren uiten afhankelijk van de  persoon. De symptomen kunnen ook verschillen van de ene familie tot de andere.

Andere benamingen voor deze aandoening zijn Erfelijke Polypose van het Colon, Familiale Polypose of het Syndroom van Gardner.