L’objectif principal des registres est d’améliorer le pronostic des patients grâce à un diagnostic précoce et à un traitement préventif. Le dépistage systématique et régulier des membres d’une famille à risque de développer une maladie a été prouvé à plusieurs reprises. 

Les patients sont mieux surveillés si le type et la périodicité du dépistage sont basés sur des recherches collaboratives et inter-hospitalières, aboutissant à des procédures standardisées. 

Un avantage supplémentaire de la tenue d’un registre national est la mise en commun de toutes les données disponibles et leur mise à disposition pour des analyses plus approfondies. 

Le registre permet aux personnes atteintes d’une maladie ou d’un trouble d’être informées sur la cause et la nature de leur maladie, ainsi que sur les mesures qu’elles peuvent prendre pour leur santé. Cela améliore l’implication des patients dans leur santé, ce qui a un impact sur l’adhérence au traitement et sur le bien-être. 

Par ailleurs, il existe des registres internationaux de personnes atteintes de tumeurs génétiques.