Il est possible d’être atteint de FAP sans le savoir. La plupart des patients développent des polypes sans la moindre plainte. Cependant, un ou plusieurs symptômes peuvent apparaître:

1. du sang dans les selles
2. des épisodes de diarrhée
3. des épisodes de constipation
4. des douleurs, des crampes abdominales

Quand la mutation est présente et connue dans la famille, il n’est certainement pas prudent d’attendre l’apparition d’un de ces symptômes. Il est donc très important que les parents fassent examiner leurs enfants dès l’âge de 11 ans, même s’ils n’ont pas de plaintes.

Il y a deux manières de faire le diagnostic de la polypose chez les personnes à risque:

• L’examen endoscopique du côlon et du rectum
• L’examen génétique