L’examen génétique est réalisé via une prise de sang. En laboratoire, on regarde si vous êtes porteur de la mutation qui est présente dans votre famille.
Grâce à la recherche scientifique, il y a eu beaucoup de progrès dans le domaine de l’analyse génétique (étude de l’ADN). Le gène responsable de la (forme dominante de la) FAP est connu depuis 1991. Les gènes responsables du syndrome de Lynch sont MSH2 (découvert en 1993), MLH1 (1994), PMS1 (1994) et PMS2 (1994), et enfin MSH6 (1997). Il s’agit de gènes chargés normalement de corriger les erreurs d’ADN spontanées qui peuvent survenir dans le matériel génétique. Si ce mécanisme ne fonctionne plus, le risque de développer des polypes est augmenté au cours de la vie, ce qui peut dégénérer en cancer.
Par une prise de sang, on isole le matériel génétique (ADN) et on peut y détecter d’éventuelles anomalies. Lorsque la mutation a été trouvée dans une famille, on peut effectuer une analyse sanguine prédictive chez d’autres membres de la famille, afin de savoir si le gène en question est normal ou a subi une mutation. Cette analyse de la mutation n’est pas toujours aisée à réaliser, et n’est pas toujours possible dans toutes les familles. Mais lorsque la mutation est retrouvée dans une famille, des tests sanguins prédictifs peuvent être réalisés chez des proches à risque, par exemple les enfants d’une personne affectée.
L’examen génétique de FAP pourra être proposé à partir de l’âge de 11-12 ans, âge moyen de l’apparition des premiers polypes. Si cet examen démontre que la personne à risque n’a PAS de mutation du gène APC, cette personne peut être certaine que ni elle-même, ni ses enfants ne développeront la maladie et ne pourront la transmettre aux générations suivantes. Des coloscopies ultérieures ne sont donc plus nécessaires dans ce cas-ci. Si l’examen sanguin démontre par contre qu’une personne est porteuse du gène APC muté, le côlon de cette personne doit être examiné afin de détecter les polypes et ce, de manière régulière.
Dans le cas du syndrome de Lynch, il est conseillé aux personnes à risque (lorsque la mutation a été identifiée chez des membres de leur famille) de réaliser un test génétique à partir de 18 ans.
Dans les familles où l’analyse sanguine prédictive est possible et souhaitée, des conseils génétiques peuvent être donnés à différents moments du processus, du prélèvement sanguin à la communication des résultats. Ces entrevues ont pour objectif d’aider les personnes concernées à comprendre et gérer le résultat de l’analyse génétique.
