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Porteurs hétérozygote d’une mutation MUTYH: enregistrer ou pas?

On reçoit parfois la question de savoir si on doit enregistrer les patients porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène MUTYH dans le registre FAP. On estime que 2 % de la population est porteur d’une mutation du gène MUTYH sur un allèle. Ces porteurs hétérozygotes d’une mutation mono-allélique ne présentent  pas de conséquences cliniques. Selon le contexte familial de cancer, les porteurs peuvent avoir un risque légèrement plus élevé de développer un cancer colorectal. Les évidences scientifiques actuelles ne sont cependant pas assez suffisantes pour changer la politique dépistage précoce de cancer. Le gène MUTYH est situé sur le chromosome 3p34.1 et connait une transmission récessive. La figure ci-dessous représente les différentes mutations et leur risque de développer des cancers relatés aux syndrome de PAF atténuée. En conclusion, si le patient ne démontre pas de symptômes  de FAP ou de FAP atténuée et qu’il est porteur d’une mutation du gène MUTYH sur un seule allèle, il ne faut pas l’enregistrer dans le registre FAP.


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