Fapa

MUTYH-mutatie drager

We krijgen vaak de vraag of heterozygote MUTYH-mutatie dragers geregistreerd kunnen worden in het FAP-register of niet.

Naar schatting is 2% van de populatie drager van een mutatie van het MUTYH-gen op één allel. Dragerschap van een mono-allelische, heterozygote mutatie heeft geen fenotypische gevolgen (symptomen). In sommige wetenschappelijke artikels wordt  een licht verhoogd risico op darmkanker niet uitgesloten, maar er is te weinig wetenschappelijke evidentie om op basis hiervan aanpassingen in het klinisch beleid te implementeren.

Ter opfrissing: het MUTYH gen kent een recessieve overerving en is gelegen op chromosoom 3p34.1. De figuur geeft weer welke mutatiedragers een verhoogd risico op darmkanker en andere geattenueerde FAP gerelateerde kankers hebben.

Dus, tenzij de patiënt klinische symptomen vertoont van FAP of geattenueerde FAP, komen de dragers van een mutatie op één allel van het MUTYH gen niet in aanmerking om opgenomen te worden in het FAP-register.

Meer te weten komen over MUTYH? Neem een kijkje op deze pagina


Copy link