Erfelijke factoren

Er zijn verschillende vormen van erfelijke dikke darmkanker bekend. Erfelijke niet-polyposis dikke darmkanker of Lynch Syndroom is daarvan de meest voorkomende vorm. Ongeveer 3%  van alle patiënten met dikke darmkanker heeft de ziekte gekregen vanwege Lynch Syndroom. Dit syndroom zou bij 1 op 250 families voorkomen.

Bij Lynch Syndroom gaat het meestal om families waarin meerdere personen dikke darmkanker hebben. In families waarin Lynch Syndroom voorkomt, ontstaat dikke darmkanker meestal op jongere leeftijd (onder de 50 jaar) dan in de algemene bevolking. Verder komt de tumor relatief meer frequent voor in het eerste deel van de dikke darm (het opstijgend deel, links op de foto).

Bij patiënten met Lynch Syndroom gaat de overgang van een (goedaardige) poliep naar een (kwaadaardige) tumor veel sneller dan bij patiënten met een niet-erfelijke dikke darmkanker. Naast dikke darmkanker komen in deze families ook andere vormen van kanker vaker voor zoals baarmoederslijmvlieskanker (endometriumkanker) en eierstokkanker.

Kenmerken van het Lynch syndroom

Specialisten gaan uit van een aantal kenmerken die kunnen wijzen op Lynch Syndroom. Het is een eenvoudige 3-2-1 regel

• 3 of meer familieleden met dikkedarm- of een andere bovenvermelde kanker
• 2 of meer generaties zijn betrokken
• 1 aangetast familielid is een eerstegraadsverwant van de 2 andere en is jonger dan 50 jaar

De diagnose ‘familiale adenomateuze polyposis’ (FAP) werd uitgesloten.

Men kan Lynch Syndroom opsporen door een moleculaire test (op tumorweefsel) of via een genetische test (op een bloedstaal).