Fapa

La génétique

La polypose adénomateuse familiale (FAP) et le syndrome de Lynch sont des maladies génétiques.

Notre corps est composé de cellules. Au cœur de ces cellules se trouve notre matériel génétique, appelé également ADN. L’ADN est constitué de gènes. Ce sont ces gènes qui sont déterminants dans l’hérédité car ils renferment toutes les informations sur les caractéristiques héréditaires. Nous héritons nos gènes de nos parents. Lors de la conception, l’enfant reçoit une série de gènes du père (via le spermatozoïde) et une série de gènes de la mère (via l’ovule). C’est pourquoi nous avons deux copies de chaque gène. Au cours de notre vie, cependant, différentes modifications peuvent se produire dans ce matériel génétique. Lorsqu’il y a un défaut majeur dans un gène, on parle de mutation. Une mutation peut conduire à un dysfonctionnement du gène.

La polypose adénomateuse familiale (FAP) et le syndrome de Lynch sont des maladies autosomiques dominantes. Elles sont généralement transmises par un parent qui a la maladie. Chaque enfant, fille ou garçon, a un risque de 50% (une chance sur deux) d’avoir reçu la mutation génétique responsable de la maladie et donc de la développer à son tour. Cette transmission de la maladie se fait donc selon le mode autosomique dominant. Elle peut être transmise aux enfants même après que le parent ait fait enlever son côlon. Si l’enfant a hérité de la mutation, il pourra à son tour transmettre le gène défectueux à ses futurs enfants. A l’inverse, l’enfant n’ayant pas reçu le gène défectueux n’aura pas de risque de la transmettre à ses enfants.

L’exemple suivant illustre ce mode de transmission.

  • Georges est atteint de la FAP. Son épouse Suzanne n’est pas atteinte. Ils ont trois enfants: Jean, Marc et Caroline, qui ont chacun une chance sur deux de développer la polypose. Jean et Caroline sont atteints.
  • Jean et son épouse Anne ont deux enfants. Bien que chacun ait une chance sur deux d’hériter de la polypose, aucun des deux n’est atteint.
  • Marc et son épouse Carine ont deux enfants. Puisque Marc n’est pas atteint, il n’y a aucun risque pour ses enfants.
  • Caroline et Philippe ont deux enfants qui ont chacun une chance sur deux d’hériter de la maladie. Tous deux en sont atteints.stamboom

 

Par ailleurs, on remarque qu’un tiers environ des patients atteints de FAP n’ont pas de parents atteints. Dans ce cas, la mutation génétique est nouvellement acquise (on parle d’une mutation spontanée ou néo-mutation) et le patient pourra transmettre la maladie à ses futurs enfants. Dans le cas du syndrome de Lynch, ces néomutations sont très rares.

Enfin, il existe aussi une forme plus rare de polypose : elle est causée par un défaut dans le gène MYH (polypose adénomateuse associée au gène MYH = MAP). Il s’agit d’une forme héréditaire de polypose qui, contrairement à la FAP, n’est pas autosomique dominante, mais se transmet selon le mode autosomique récessif. Ce mode de transmission signifie que le patient atteint a reçu une anomalie génétique à la fois de son père et de sa mère qui sont considérés comme sains et seulement porteurs de la mutation. En conséquence, en cas de MAP, l’affection n’apparaît habituellement que dans une seule génération.


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