Dankzij wetenschappelijk onderzoek is er veel vooruitgang geboekt in het domein van de erfelijkheids- of DNA-analyse. Het APC gen dat verantwoordelijk is voor FAP (de autosomaal dominante vorm), is gekend sinds 1991. De genen verantwoordelijk voor Lynch Syndroom zijn MSH2 (1993), MLH1 (1994), PMS2 (1994) en MSH6 (1997). Het gaat hier om genen die normaal de spontane DNA-foutjes herstellen. Als dit herstel niet meer goed verloopt, zorgt dit voor een hoger aantal fouten in het genetisch materiaal en dus een risico om in de loop van het leven poliepen te krijgen, die kunnen ontaarden in kanker. Het MutYH gen, geassocieerd met MAP, werd geïdentificeerd in 2002. Sinds dan zijn er nog mutaties een aantal andere genen geïdentificeerd die kunnen leiden tot een verhoogd risico op darmkanker. Maar deze zijn veel zeldzamer.
Op dit moment wordt zeker niet in alle families met darmkanker een mutatie gevonden in één van de gekende genen. Daarom is wetenschappelijk onderzoek naar bijkomende genen en mutaties heel belangrijk.
Voorspellend DNA onderzoek
Met een bloedstaal, waaruit men het erfelijk materiaal (DNA) isoleert, kan men genen onderzoeken op foutjes. Eens de oorzakelijke mutatie gevonden is in een familie, kunnen verschillende leden uit die familie getest worden om na te gaan of ze de mutatie overgeërfd hebben of niet. Indien de mutatie in een familie gevonden is, kan predictief/voorspellend bloedonderzoek gebeuren bij familieleden met een risico op de aandoening, bijvoorbeeld de kinderen/broers/zussen van een aangetaste persoon. Een voorspellend DNA-onderzoek kan aangeboden worden wanneer u zelf geen symptomen van de aandoening heeft, maar wel een familielid waarbij een mutatie geassocieerd met FAP, Lynch of MAP werd aangetoond.
Indien in een familie voorspellend bloedonderzoek mogelijk en gewenst is, zal genetisch advies verstrekt worden op verschillende tijdstippen van het onderzoek, zowel voor de bloedafname als bij het meedelen van de resultaten. Deze gesprekken zullen de betrokkenen helpen bij het begrijpen en het leren omgaan met het resultaat van het bloedonderzoek.
Voor dit onderzoek is een bloedstaal noodzakelijk. In het labo wordt nagegaan of u de mutatie heeft overgeërfd die eerder werd aangetoond bij een familielid met de ziekte. Dan zijn er twee mogelijke resultaten:
1) Als dit onderzoek aantoont dat u de mutatie in één van de darmkankergenen NIET heeft overgeërfd, dan kan u zeker zijn dat u de ziekte niet zal ontwikkelen en dat u de aandoening ook niet zal doorgeven aan de kinderen. Verdere intensieve darmonderzoeken zijn hier dan ook niet meer nodig (u kan dan gewoon de richtlijnen volgen die gegeven worden aan de algemene populatie).
2) Indien het bloedonderzoek daarentegen aantoont dat u de mutatie overgeërfd heeft die bij een familielid met FAP, MAP of Lynch werd aangetroffen, dan hebt u een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van darmkanker en wordt sterk aanbevolen om heel regelmatig darmonderzoek te ondergaan om poliepen op te sporen en kanker in een vroeg stadium vast te stellen zodat de kans op genezing heel groot is.
Het genetisch onderzoek voor FAP kan gebeuren op kinderleeftijd (bijvoorbeeld vanaf 11-12 jaar – de gemiddelde leeftijd waarop de poliepen zich ontwikkelen). Voor Lynch en MAP syndroom is de aanbeveling om een genetische test te doen bij risico-personen (als de mutatie werd gevonden in de familie) vanaf de leeftijd van 18 jaar. Voor deze leeftijd treden geen symptomen van Lynch of MAP.
