D’autres formes de polypose
La polypose causée par un défaut dans le gène MYH (polypose adénomateuse associée au gène MYH = MAP) est une forme héréditaire de polypose.
katlijn
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Plus qu’une maladie du gros intestin
En cas de FAP, en plus de se former dans le côlon, des polypes se développent régulièrement dans l’estomac et le duodénum (dans +/- 90% des cas). Tandis que les polypes dans l’estomac sont généralement anodins, ceux dans le duodénum…
L’examen génétique
Grâce à la recherche scientifique, il y a eu beaucoup de progrès dans le domaine de l’analyse génétique (étude de l’ADN). Le gène responsable de la forme dominante de la FAP est connu depuis 1991. Grâce à une prise de sang d’où le matériel génétique (ADN) est extrait, on peut analyser le gène APC pour y détecter des anomalies éventuelles. L’anomalie ou la mutation découverte dans le gène APC peut être différente d’une famille à l’autre mais est identique chez tous les membres atteints au sein d’une même famille. Pour cette raison, il est nécessaire de rechercher avec précision la mutation exacte. Si celle-ci peut être identifiée rapidement dans certaines familles, dans d’autres le travail sera plus laborieux et peut prendre plusieurs mois. Malheureusement, il arrive que certaines recherches de mutation restent sans résultat.
Si la mutation a été trouvée dans une famille, on peut effectuer une analyse sanguine prédictive chez les apparentés à risques, p. ex. chez les enfants d’une personne atteinte. L’examen génétique pourra être proposé à partir de l’âge de 11-12 ans, âge moyen de l’apparition des premiers polypes. Si cet examen démontre que la personne à risque n’a PAS le gène APC fautif, cette personne peut être certaine que ni elle-même ni ses enfants ne développeront la maladie et ne pourront la transmettre. Des coloscopies ultérieures ne sont donc plus nécessaires dans ce cas-ci. Si l’examen sanguin démontre par contre qu’une personne est porteuse du gène APC fautif, le côlon de cette personne doit être examiné afin de détecter les polypes et ce de manière régulière.
Un avis génétique peut être proposé pour les famille où l’analyse sanguine prédictive est possible et souhaitée. Un dialogue s’établit entre les personnes concernées et le généticien et s’étendra bien souvent sur plusieurs entrevues étalées autour de la prise de sang, de l’attente des résultats et de la réception de ceux-ci. Ces entrevues ont pour objectif d’aider les personnes concernées à comprendre et gérer le résultat de l’analyse génétique.
Si vous êtes atteint de polypose ou si vous appartenez à une famille touchée par la maladie, il est recommandé de prendre contact avec un Centre de Génétique. Il en existe 8 en Belgique (voir la liste ici).
Lors du conseil génétique, le généticien peut vous aider à:
- mieux comprendre la maladie, le diagnostic et les traitements possibles
- mieux comprendre l’hérédité de l’affection et le risque pour les membres de votre famille
- mieux faire face et gérer le risque génétique de vos enfants
- prendre des décisions concernant le planning familial
- mieux vivre avec votre maladie dans la vie de tous les jours
Le dépistage
Les examens du côlon sont très importants: la détection des polypes doit être précoce afin de prévenir l’apparition d’un cancer. Un suivi régulier devrait commencer au début de l’adolescence car si la polypose est détectée de manière précoce, le traitement chirurgical sera presque toujours efficace. En plus, ces examens réguliers peuvent rassurer une personne chez qui aucun polype n’a été détecté. Les personnes à risque doivent, au début, avoir un examen annuel du côlon. Si l’examen est normal, il faut idéalement le refaire à intervalle régulier car les polypes peuvent apparaître à des âges très différents.
La rectosigmoïdoscopie souple est la première méthode utilisée pour examiner l’intérieur du rectum et du côlon sigmoïde. Un tube souple avec un système optique et un éclairage, que l’on appelle un sigmoïdoscope, est introduit par l’anus. Avec ce sigmoïdoscope, équipé d’une caméra, le médecin peut voir s’il y a des polypes ou un cancer. Si, pendant l’examen, le médecin constate la présence de polypes, un petit morceau (appelé “biopsie”) est prélevé. Ce prélèvement est indolore. Le fragment de polype ainsi prélevé est envoyé au laboratoire pour analyse. Si ce polype est un adénome, il est alors recommandé de faire un examen complet du côlon aussi appelé “coloscopie”.
La coloscopie est un examen réalisé au moyen d’un tube souple plus long que le sigmoïdoscope. Il permet au médecin de voir l’entièreté du gros intestin. Pendant cet examen, un fragment de muqueuse ou de polype peut être prélevé pour un examen microscopique. La coloscopie peut être faite sous anesthésie, ou après administration d’un calmant pour que le patient puisse se détendre ou même dormir pendant l’examen.
La radiographie du côlon par lavement baryté est un examen radiologique qui nécessite l’administration d’un liquide blanchâtre de contraste, appelé baryte, injecté dans le côlon comme lors d’un lavement. Cet examen permet de visualiser le côlon en prenant des radiographies. Les polypes peuvent être mis en évidence au cours de cet examen radiologique, sauf s’ils sont de trop petite taille. Si des polypes sont détectés, le médecin vous recommandera de faire une coloscopie.
Tous les examens du côlon nécessitent une préparation. Cette préparation, à base de liquides et de laxatifs, vide le côlon de toutes les selles pour qu’il puisse être examiné complètement. Des instructions précises concernant cette préparation vous seront données par le médecin avant l’examen.
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En résumé, voici les recommandations proposées pour les personnes à risques: Age |
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| de 11 – 44 ans | sigmoïdoscopie souple ou coloscopie annuelle |
| de 45 – 64 ans | sigmoïdoscopie souple ou coloscopie tous les 3 ans |
| après 65 ans | sigmoïdoscopie souple ou coloscopie tous les 5 ans |
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Si un de ces examens met en évidence la présence de polypes, il est recommandé dans la plupart des cas de recourir à une intervention chirurgicale. Ces recommandations peuvent être modifiées en fonction de l’analyse génétique. |
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Le tube digestif
Le tube digestif (cliquez sur l’image ci-contre pour l’agrandir) est un tube continu qui commence à la bouche et se termine à l’anus. Il est composé de plusieurs parties: l’oesophage, l’estomac, l’intestin grêle et le gros intestin, lui-même subdivisé en côlon, sigmoïde et rectum. Lors de la digestion, les aliments sont absorbés par l’intestin grêle et les particules non digérées passent sous forme de liquide dans le gros intestin, dont le rôle principal est d’absorber l’eau et d’assécher ainsi les selles. Finalement, les selles passent dans le rectum qui est une sorte de réservoir, où elles peuvent être retenues jusqu’au moment d’aller aux toilettes.
Les polypes
Un polype est une petite excroissance en forme de champignon. En général, les polypes apparaissent sans raison, alors que dans la FAP ils sont transmis de génération en génération. Ces polypes se développent dans le rectum et le côlon (gros intestin) et ils peuvent apparaître, plus tardivement, dans l’estomac, le duodénum et l’intestin grêle. La taille des polypes est variable et va de moins de 1 mm à plusieurs centimètres. Il existe différents types de polypes; ceux de la polypose sont des polypes de type “adénomateux”, encore appelés “adénomes”. Un adénome peut se transformer progressivement en cancer, raison pour laquelle il est tellement important d’examiner toute personne pouvant avoir hérité de la polypose. La polypose est une affection grave, mais détectée à temps, elle peut être traitée préventivement.
Définition
La polypose est une maladie héréditaire qui touche surtout le gros intestin (également appelé côlon) et le rectum. Les personnes atteintes de polypose développent, dès l’adolescence et le début de la vie adulte, des centaines voire des milliers de polypes tout le long du côlon et du rectum. Le risque majeur de la maladie est la transformation inévitable d’un de ces polypes en cancer.
Cette affection peut s’exprimer différemment d’une personne à l’autre (âge d’apparition, nombre de polypes, symptômes associés). D’une famille à l’autre, les symptômes peuvent varier. Cette maladie est aussi appelée polypose héréditaire du côlon, polypose colique, ou encore polypose familiale. Il existe des formes spécifiques de FAP, comme le syndrome de Gardner.
Que faire ?
Pour rester en bonne santé, il est important que tu ailles chaque année chez ton médecin pour faire examiner ton gros intestin. Le médecin pourra voir combien de polypes se sont développés et quelle est leur taille. Au début, les polypes sont tout petits mais ils vont grandir et ils peuvent devenir menaçants. Pour éviter cela, le médecin doit enlever les polypes. Mais comme il y a de nouveaux polypes qui poussent dans ton gros intestin et qu’ils continuent à grandir, il sera probablement nécessaire – quand tu seras plus âgé – d’enlever tout ton gros intestin pour que les polypes ne dégénèrent pas. Tu devras rester à ce moment-là quelque temps à l’hôpital.
Journée d’info le 26 novembre à Namur
Le 26 Novembre 2016, il y avait une journée d’information à Namur. Les sujets suivants ont été abordés: les tumeurs desmoïdes, le conseil génétique, la nutrition et la digestion. Pour ceux qui n’y étaient pas ou pour ceux qui veulent creuser les sujets, voici les présentations.
Le cancer colorectal
Le cancer colorectal représente en Belgique plus de 7500 nouveaux cas par an. Chez les femmes, il s’agit du 2ième cancer le plus fréquent après le cancer du sein. Chez les hommes, il se positionne au 3ième rang après le cancer de la prostate et du poumon. Le cancer est en général une maladie de l’âge mûr; il en va de même pour le cancer du gros intestin. Ceci signifie que le risque de développer un cancer colorectal augmente avec l’âge, surtout à partir de 50 ans. L’âge moyen du diagnostic se situe autour de 65 ans.
Le cancer colorectal se développe à partir d’un polype. Beaucoup de personnes ont des polypes, qui sont des excroissances en forme de champignon dans l’intestin. La taille de ces polypes peut varier de moins d’un mm jusqu’à quelques centimètres. Un polype est en soi bénin mais peut parfois se transformer, avec le temps, en tumeur maligne appelée aussi cancer. Dans la population générale, ces tumeurs malignes se développent le plus souvent dans les dernières parties du gros intestin, c.à.d. le sigmoïde et le rectum (voir figure).
On peut détecter ces polypes par un examen du gros intestin: une colonoscopie. Cet examen se fait à l’aide d’un tube souple pourvu d’une petite caméra, introduit par l’anus. Grâce à cette caméra, le médecin peut détecter la présence de polypes. Si, pendant l’examen, le médecin constate la présence d’un ou plusieurs polypes, ceux-ci feront l’objet d’une résection, puis d’une analyse microscopique. La détection précoce et l’ablation de ces polypes peuvent prévenir le cancer colorectal.
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