Une série de mutations génétiques héréditaires augmentent le risque de certains cancers. Le test génétique vise donc à découvrir la présence de ces mutations génétiques chez une personne ayant des antécédents familiaux de cancer.

A qui un teste génétique est-il destiné?

La détection génétique n’est pas proposée si un seul cas de cancer s’est déclaré dans la famille. Seules les personnes qui présentent des antécédents familiaux laissant soupçonner une forme héréditaire de cancer bénéficient d’un tel test. Par exemple, il est envisagé dans les cas suivants:

• Au moins trois cancers (colorectal, de l’intestin grêle,  de l’estomac, de la glande surrénale et de la thyroïde) dans une branche de la famille. Le fait qu’au moins l’une des personnes touchées soit exceptionnellement jeune (avant 50 ans pour un cancer colorectal, par exemple) augmente le risque de cancer héréditaire.
• la présence de certains cancers différents (sein et ovaire) chez deux femmes apparentées.

Comment le test fonctionne-t-il?

Les différentes étapes sont:

• le prélèvement d’un échantillon de sang.
• L’analyse des gènes. Celle-ci est réalisée sur base des globules blancs et peut prendre plusieurs mois. Cela semble très long, mais cela montre une fois de plus à quel point les analyses de laboratoire sont complexes et précises.
• Si une mutation est découverte (via l’échantillon de sang) on vérifie si la mutation a été transmise aux enfants de la personne porteuse de cette mutation.