Depuis plusieurs années maintenant, et grâce au soutien de la Fondation ENGIE, nous menons le projet AYA au bénéfice des jeunes patient.e.s. Grâce à ce projet, nous avons, au fil des années, fait de la sensibilisation (visite d’école, soutien personnalisé),…
Alors que la génétique correspond à l’étude des gènes, l’épigénétique s’intéresse à une « couche » d’informations complémentaires qui définit comment ces gènes vont être utilisés par une cellule… ou ne pas l’être. En d’autres termes, l’épigénétique correspond à l’étude des changements dans…
Un mode de vie sain est important pour tout le monde. Il passe par l’alimentation, l’exercice physique, les habitudes tabagiques, la consommation d’alcool, l’exposition au soleil…
Une série de mutations génétiques héréditaires augmentent le risque de certains cancers. Le test génétique vise donc à découvrir la présence de ces mutations génétiques chez une personne ayant des antécédents familiaux de cancer. A qui un teste génétique est-il…
Les centres de génétique organisent des consultations pour les personnes qui s’interrogent sur les maladies héréditaires. Si vous appartenez à une famille touchée par FAP ou le syndrome de Lynch, il est recommandé de prendre contact avec un Centre de…
Le paradoxe de Peto fait suite à l’observation par Richard Peto que le nombre de cancers observé chez des espèces animales possédant un grand nombre de cellules, comme la baleine ou l’éléphant, est nettement plus faible que chez les humains….
Grâce à la recherche scientifique, il y a eu beaucoup de progrès dans le domaine de l’analyse génétique (étude de l’ADN). Le gène responsable de la forme dominante de la FAP est connu depuis 1991. Grâce à une prise de sang d’où le matériel génétique (ADN) est extrait, on peut analyser le gène APC pour y détecter des anomalies éventuelles. L’anomalie ou la mutation découverte dans le gène APC peut être différente d’une famille à l’autre mais est identique chez tous les membres atteints au sein d’une même famille. Pour cette raison, il est nécessaire de rechercher avec précision la mutation exacte. Si celle-ci peut être identifiée rapidement dans certaines familles, dans d’autres le travail sera plus laborieux et peut prendre plusieurs mois. Malheureusement, il arrive que certaines recherches de mutation restent sans résultat.
Si la mutation a été trouvée dans une famille, on peut effectuer une analyse sanguine prédictive chez les apparentés à risques, p. ex. chez les enfants d’une personne atteinte. L’examen génétique pourra être proposé à partir de l’âge de 11-12 ans, âge moyen de l’apparition des premiers polypes. Si cet examen démontre que la personne à risque n’a PAS le gène APC fautif, cette personne peut être certaine que ni elle-même ni ses enfants ne développeront la maladie et ne pourront la transmettre. Des coloscopies ultérieures ne sont donc plus nécessaires dans ce cas-ci. Si l’examen sanguin démontre par contre qu’une personne est porteuse du gène APC fautif, le côlon de cette personne doit être examiné afin de détecter les polypes et ce de manière régulière.
Un avis génétique peut être proposé pour les famille où l’analyse sanguine prédictive est possible et souhaitée. Un dialogue s’établit entre les personnes concernées et le généticien et s’étendra bien souvent sur plusieurs entrevues étalées autour de la prise de sang, de l’attente des résultats et de la réception de ceux-ci. Ces entrevues ont pour objectif d’aider les personnes concernées à comprendre et gérer le résultat de l’analyse génétique.
Si vous êtes atteint de polypose ou si vous appartenez à une famille touchée par la maladie, il est recommandé de prendre contact avec un Centre de Génétique. Il en existe 8 en Belgique (voir la liste ici).
Lors du conseil génétique, le généticien peut vous aider à:
Toutes les caractéristiques de l’être humain sont définies dans un certain code du matériel génétique, ou ADN. Pour remplacer les cellules vieillissantes ou endommagées, le corps en produit constamment de nouvelles. Cela se fait par la division cellulaire : une cellule…
Si un examen approfondi de l’ADN semble indiqué, on peut examiner les gènes associés au syndrome de Lynch et ce grâce à un échantillon de sang duquel on va extraire l’ADN. Cette analyse débute chez une ou plusieurs personnes de la famille atteintes par un des cancers associés au syndrome de Lynch et peut durer plus de 6 mois. L’analyse génétique n’est pas toujours très simple et n’aboutit pas toujours. Actuellement, la mutation est identifiée dans un peu plus de la moitié des familles.
L’examen sanguin peut avoir plusieurs résultats possibles (cliquez ici pour une représentation schématique:
a. La mutation génétique est identifiée chez une personne avec un cancer colorectal ou avec un autre cancer associé au syndrome de Lynch (= résultat informatif). Dans ce cas-ci, le diagnostic du cancer est le résultat d’une prédisposition héréditaire. Il est donc important que cette personne soit examinée régulièrement, même après le traitement. La prédisposition génétique demande effectivement un suivi plus rigoureux que si le diagnostic de cancer n’était pas dû à une prédisposition génétique. A partir de ce moment, toutes les personnes à risque de cette famille peuvent se soumettre à la détection de la mutation et ce à partir de l’âge de 18 ans. Cet examen prédictif (= examen chez quelqu’un qui n’a pas encore de cancer associé au syndrome de Lynch) offre la possibilité de pouvoir dire avec certitude si on est, oui ou non, porteur de la mutation. Deux résultats sont alors possibles:
1. La personne testée a la mutation déjà identifiée dans la famille (= porteur). Cela
ne signifie pas que cette personne aura automatiquement un cancer mais bien que cette
personne a un risque plus élevé de développer un des cancers associés au
syndrome de Lynch et que cette personne a un risque sur 2 de transmettre cette prédisposition
génétique à ses enfants. On lui conseillera de subir régulièrement
des examens de contrôle afin d’éviter certaines formes de cancer (voir plus loin)
ou de les détecter à un stade précoce.
2. La personne testée n’a pas la mutation déjà identifiée dans la famille (= non
porteur). Cette personne a donc un risque de développer un cancer colorectal
(ou de l’endomètre) identique à celui de la population générale et ne pourra pas
transmettre cette prédisposition génétique à ses enfants. Des examens de
contrôle réguliers ne sont donc pas nécessaires. On conseillera à ces personnes
de se faire contrôler comme les personnes de la population générale.
b. Dans les autres familles, chez qui la mutation n’a pas encore pu être identifiée sur base de l’analyse de l’ADN (= résultat non–informatif), il s’agit probablement d’une faute génétique encore inconnue ou ne pouvant pas encore être identifiée avec les techniques actuelles. Bien que la prédisposition génétique ne puisse pas être confirmée, elle reste toutefois possible en se basant sur l’histoire familiale. Il existe donc un risque élevé de cancer, présent aussi pour les membres de la famille. Des examens de contrôle réguliers restent donc importants. L’analyse génétique prédictive des autres membres de la famille n’est toutefois pas possible.
Voor steeds maar aandoeningen is het mogelijk om met DNA-onderzoek te bepalen of u deze aanleg ook heeft. Maar wilt u dat wel weten?
