Ontdek hier wat je altijd wilde weten maar nooit durfde te vragen. Informeer je over oorsprong, diagnose en behandeling van FAP.

Wanneer FAP voorkomt in een familie, kan de ziekte dan een generatie overslaan?

Neen, FAP is een aandoening die geen generatie zal overslaan. FAP is een erfelijke aandoening. De meest voorkomende vorm is de vorm die autosomaal dominant overerft. Daarmee wordt bedoeld dat een ouder met FAP bij elke geboorte 50% kans heeft om de erfelijke afwijking door te geven aan het kind. Wanneer het kind de erfelijke afwijking niet geërfd heeft, zal het geen FAP krijgen. Dit kind kan dan ook de afwijking niet doorgeven aan de eigen kinderen. Wanneer het kind de erfelijke afwijking wel geërfd heeft, is er vervolgens weer 50% kans dat de erfelijke afwijking wordt doorgegeven. Iemand die de erfelijke afwijking heeft geërfd, zal de ziekte ook krijgen.

Komen er alleen poliepen voor in de dikke darm?

Neen, er kunnen ook poliepen voorkomen op andere plaatsen in het maagdarmstelsel namelijk in de maag, in het duodenum (de twaalfvingerige darm), in het overblijvende rectum en in de pouch na de operatie. Vooral de poliepen in het duodenum en eventueel resterende rectum moeten goed opgevolgd worden. Hiervoor bestaan specifieke opvolgingsrichtlijnen aangepast aan de specifieke situatie van de patiënt. Vandaar dat het belangrijk is om ook na de dikkedarm operatie bijkomende onderzoeken te laten uitvoeren om deze poliepen op te sporen en zo nodig te laten behandelen. Er is op dit moment geen evidentie dat er nog elders in het lichaam poliepen ontstaan.

Krijgen alle FAP-patiënten poliepen elders in het lichaam dan in de dikke darm?

Neen, hoewel het voorkomen van poliepen op bepaalde plaatsen in het maagdarmstelsel, buiten de dikke darm, wel frequent is. Poliepen in het duodenum (de twaalfvingerige darm) kunnen bij 60-90% van de patiënten met polyposis gevonden worden. Gelukkig worden deze poliepen in vergelijking met de dikkedarm poliepen veel minder vaak kwaadaardig (slechts in 4-5% van de gevallen). Ook poliepen in de fundus van de maag zijn frequent maar deze poliepen zijn ongevaarlijk. Poliepen in de pouch zijn veel minder frequent (18%) en worden eerder zelden kwaadaardig.

Is FAP altijd een autosomaal dominante aandoening?

Neen. In de meerderheid van de families met FAP is er sprake van autosomaal dominante overerving. FAP wordt dan overgegeven van de ene generatie op de andere generatie, telkens met een kans van 50%. Sinds kort is er ook een vorm van FAP die op een andere manier wordt doorgeven, nl. autosomaal recessief. Dit is de MYH-geassocieerde polyposis (MAP). In dit geval zal de ziekte slechts voorkomen in 1 generatie nl. bij broers en zussen binnen slechts 1 gezin. De ouders bij MAP moeten beide drager zijn, doch zijn zelf gezond.

Kan het darmonderzoek bij kinderen met een risico op FAP onder verdoving gebeuren?

Ja. Aangezien het aangewezen is om op jonge leeftijd te starten met darmonderzoeken (coloscopies) met de bedoeling om FAP in een vroeg stadium op te sporen, zullen ook kinderen deze onderzoeken moeten ondergaan. Bij volwassenen gebeurt het uitvoeren van een coloscopie onder sedatie waarbij een relaxerend middel gegeven wordt of bij keuze onder volledige narcose. Bij kinderen is het beter dat  het onderzoek onder volledige narcose gebeurt.

Kunnen poliepen in de dikke darm buikpijn veroorzaken?

Buikpijn komt niet door de poliepen, daar heb je doorgaans weinig last van, maar poliepen kunnen wel andere symptomen geven. Als de poliepen erg groot worden, kunnen ze de darmwand wat gaan afsluiten en obstipatie veroorzaken. In dat geval zal een resectie (verwijdering) van de poliep tijdens de coloscopie uitgevoerd worden.

Wat is PGD?

PGD is een afkorting voor preïmplantatie genetische diagnostiek. Dit is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen kan worden. PGD wordt uitgevoerd bij paren die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een genetische aandoening, dus ook toepasbaar op mensen die een mutatie op het FAP-gen dragen. Voor PGD is een IVF-behandeling noodzakelijk. Hierbij wordt – na bevruchting van eicellen met zaadcellen buiten het lichaam – één cel afgenomen van embryo’s die drie dagen oud zijn. Deze cel wordt in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid van de betreffende ziekte (de mutatie). Op basis hiervan wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen embryo’s zonder de genetische ziekte waarop het onderzoek was gericht, worden in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25%. Voor mensen met de mutatie op het polyposis-gen wordt PGD al toegepast en duurt het voorbereidend genetisch onderzoek drie tot zes maanden. Natuurlijk, moet de mutatie op voorhand in de familie wel bekend zijn