La prochaine journée d’info de la FAPA aura lieu le samedi 1 décembre 2012. Pour la première fois, nous accueillerons, lors de cette journée, outre les patients atteints de FAP, également des personnes atteints de syndrome de Lynch. Vous trouverez les thèmes de la journée ainsi que tous les renseignements pratiques sur ce site dès début octobre. Au plaisir de vous y accueillir!
Dans notre dépliant ‘Pour que les repas restent un plaisir’ vous trouverez des informations sur l’alimentation à adopter après une telle intervention au niveau de l’appareil digestif.
La polypose causée par un défaut dans le gène MYH (polypose adénomateuse associée au gène MYH = MAP) est une forme héréditaire de polypose.
En cas de FAP, en plus de se former dans le côlon, des polypes se développent régulièrement dans l’estomac et le duodénum (dans +/- 90% des cas). Tandis que les polypes dans l’estomac sont généralement anodins, ceux dans le duodénum…
Grâce à la recherche scientifique, il y a eu beaucoup de progrès dans le domaine de l’analyse génétique (étude de l’ADN). Le gène responsable de la forme dominante de la FAP est connu depuis 1991. Grâce à une prise de sang d’où le matériel génétique (ADN) est extrait, on peut analyser le gène APC pour y détecter des anomalies éventuelles. L’anomalie ou la mutation découverte dans le gène APC peut être différente d’une famille à l’autre mais est identique chez tous les membres atteints au sein d’une même famille. Pour cette raison, il est nécessaire de rechercher avec précision la mutation exacte. Si celle-ci peut être identifiée rapidement dans certaines familles, dans d’autres le travail sera plus laborieux et peut prendre plusieurs mois. Malheureusement, il arrive que certaines recherches de mutation restent sans résultat.
Si la mutation a été trouvée dans une famille, on peut effectuer une analyse sanguine prédictive chez les apparentés à risques, p. ex. chez les enfants d’une personne atteinte. L’examen génétique pourra être proposé à partir de l’âge de 11-12 ans, âge moyen de l’apparition des premiers polypes. Si cet examen démontre que la personne à risque n’a PAS le gène APC fautif, cette personne peut être certaine que ni elle-même ni ses enfants ne développeront la maladie et ne pourront la transmettre. Des coloscopies ultérieures ne sont donc plus nécessaires dans ce cas-ci. Si l’examen sanguin démontre par contre qu’une personne est porteuse du gène APC fautif, le côlon de cette personne doit être examiné afin de détecter les polypes et ce de manière régulière.
Un avis génétique peut être proposé pour les famille où l’analyse sanguine prédictive est possible et souhaitée. Un dialogue s’établit entre les personnes concernées et le généticien et s’étendra bien souvent sur plusieurs entrevues étalées autour de la prise de sang, de l’attente des résultats et de la réception de ceux-ci. Ces entrevues ont pour objectif d’aider les personnes concernées à comprendre et gérer le résultat de l’analyse génétique.
Si vous êtes atteint de polypose ou si vous appartenez à une famille touchée par la maladie, il est recommandé de prendre contact avec un Centre de Génétique. Il en existe 8 en Belgique (voir la liste ici).
Lors du conseil génétique, le généticien peut vous aider à:
Les examens du côlon sont très importants: la détection des polypes doit être précoce afin de prévenir l’apparition d’un cancer. Un suivi régulier devrait commencer au début de l’adolescence car si la polypose est détectée de manière précoce, le traitement chirurgical sera presque toujours efficace. En plus, ces examens réguliers peuvent rassurer une personne chez qui aucun polype n’a été détecté. Les personnes à risque doivent, au début, avoir un examen annuel du côlon. Si l’examen est normal, il faut idéalement le refaire à intervalle régulier car les polypes peuvent apparaître à des âges très différents.
La rectosigmoïdoscopie souple est la première méthode utilisée pour examiner l’intérieur du rectum et du côlon sigmoïde. Un tube souple avec un système optique et un éclairage, que l’on appelle un sigmoïdoscope, est introduit par l’anus. Avec ce sigmoïdoscope, équipé d’une caméra, le médecin peut voir s’il y a des polypes ou un cancer. Si, pendant l’examen, le médecin constate la présence de polypes, un petit morceau (appelé “biopsie”) est prélevé. Ce prélèvement est indolore. Le fragment de polype ainsi prélevé est envoyé au laboratoire pour analyse. Si ce polype est un adénome, il est alors recommandé de faire un examen complet du côlon aussi appelé “coloscopie”.
La coloscopie est un examen réalisé au moyen d’un tube souple plus long que le sigmoïdoscope. Il permet au médecin de voir l’entièreté du gros intestin. Pendant cet examen, un fragment de muqueuse ou de polype peut être prélevé pour un examen microscopique. La coloscopie peut être faite sous anesthésie, ou après administration d’un calmant pour que le patient puisse se détendre ou même dormir pendant l’examen.
La radiographie du côlon par lavement baryté est un examen radiologique qui nécessite l’administration d’un liquide blanchâtre de contraste, appelé baryte, injecté dans le côlon comme lors d’un lavement. Cet examen permet de visualiser le côlon en prenant des radiographies. Les polypes peuvent être mis en évidence au cours de cet examen radiologique, sauf s’ils sont de trop petite taille. Si des polypes sont détectés, le médecin vous recommandera de faire une coloscopie.
Tous les examens du côlon nécessitent une préparation. Cette préparation, à base de liquides et de laxatifs, vide le côlon de toutes les selles pour qu’il puisse être examiné complètement. Des instructions précises concernant cette préparation vous seront données par le médecin avant l’examen.
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En résumé, voici les recommandations proposées pour les personnes à risques: Age |
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| de 11 – 44 ans | sigmoïdoscopie souple ou coloscopie annuelle |
| de 45 – 64 ans | sigmoïdoscopie souple ou coloscopie tous les 3 ans |
| après 65 ans | sigmoïdoscopie souple ou coloscopie tous les 5 ans |
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Si un de ces examens met en évidence la présence de polypes, il est recommandé dans la plupart des cas de recourir à une intervention chirurgicale. Ces recommandations peuvent être modifiées en fonction de l’analyse génétique. |
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Le tube digestif (cliquez sur l’image ci-contre pour l’agrandir) est un tube continu qui commence à la bouche et se termine à l’anus. Il est composé de plusieurs parties: l’oesophage, l’estomac, l’intestin grêle et le gros intestin, lui-même subdivisé en côlon, sigmoïde et rectum. Lors de la digestion, les aliments sont absorbés par l’intestin grêle et les particules non digérées passent sous forme de liquide dans le gros intestin, dont le rôle principal est d’absorber l’eau et d’assécher ainsi les selles. Finalement, les selles passent dans le rectum qui est une sorte de réservoir, où elles peuvent être retenues jusqu’au moment d’aller aux toilettes.
Un polype est une petite excroissance en forme de champignon. En général, les polypes apparaissent sans raison, alors que dans la FAP ils sont transmis de génération en génération. Ces polypes se développent dans le rectum et le côlon (gros intestin) et ils peuvent apparaître, plus tardivement, dans l’estomac, le duodénum et l’intestin grêle. La taille des polypes est variable et va de moins de 1 mm à plusieurs centimètres. Il existe différents types de polypes; ceux de la polypose sont des polypes de type “adénomateux”, encore appelés “adénomes”. Un adénome peut se transformer progressivement en cancer, raison pour laquelle il est tellement important d’examiner toute personne pouvant avoir hérité de la polypose. La polypose est une affection grave, mais détectée à temps, elle peut être traitée préventivement.
La polypose est une maladie héréditaire qui touche surtout le gros intestin (également appelé côlon) et le rectum. Les personnes atteintes de polypose développent, dès l’adolescence et le début de la vie adulte, des centaines voire des milliers de polypes tout le long du côlon et du rectum. Le risque majeur de la maladie est la transformation inévitable d’un de ces polypes en cancer.
Cette affection peut s’exprimer différemment d’une personne à l’autre (âge d’apparition, nombre de polypes, symptômes associés). D’une famille à l’autre, les symptômes peuvent varier. Cette maladie est aussi appelée polypose héréditaire du côlon, polypose colique, ou encore polypose familiale. Il existe des formes spécifiques de FAP, comme le syndrome de Gardner.
