Toutes les caractéristiques de l’être humain sont définies dans un certain code du matériel génétique, ou ADN. Pour remplacer les cellules vieillissantes ou endommagées, le corps en produit constamment de nouvelles. Cela se fait par la division cellulaire : une cellule…

Si un examen approfondi de l’ADN semble indiqué, on peut examiner les gènes associés au syndrome de Lynch et ce grâce à un échantillon de sang duquel on va extraire l’ADN. Cette analyse débute chez une ou plusieurs personnes de la famille atteintes par un des cancers associés au syndrome de Lynch et peut durer plus de 6 mois. L’analyse génétique n’est pas toujours très simple et n’aboutit pas toujours. Actuellement, la mutation est identifiée dans un peu plus de la moitié des familles.

L’examen sanguin peut avoir plusieurs résultats possibles (cliquez ici pour une représentation schématique:
a. La mutation génétique est identifiée chez une personne avec un cancer colorectal ou avec un autre cancer associé au syndrome de Lynch (= résultat informatif). Dans ce cas-ci, le diagnostic du cancer est le résultat d’une prédisposition héréditaire. Il est donc important que cette personne soit examinée régulièrement, même après le traitement. La prédisposition génétique demande effectivement un suivi plus rigoureux que si le diagnostic de cancer n’était pas dû à une prédisposition génétique. A  partir de ce moment, toutes les personnes à risque de cette famille peuvent se soumettre à la détection de la mutation et ce à partir de l’âge de 18 ans. Cet examen prédictif  (= examen chez quelqu’un qui n’a pas encore de cancer associé au syndrome de Lynch) offre la possibilité de pouvoir dire avec certitude si on est, oui ou non, porteur de la mutation. Deux résultats sont alors possibles:
    1. La personne testée a la mutation déjà identifiée dans la famille (= porteur). Cela 
        ne signifie pas que cette personne aura automatiquement un cancer mais bien que cette
        personne a un  risque plus élevé de développer un des cancers associés au 
        syndrome de Lynch et que cette personne a un risque sur 2 de transmettre cette prédisposition 
        génétique à ses enfants. On lui conseillera de subir régulièrement 
        des examens de contrôle afin d’éviter certaines formes de cancer (voir plus loin) 
        ou de les détecter à un stade précoce.
    2. La personne testée n’a pas la mutation déjà identifiée dans la famille (= non 
        porteur). Cette personne a donc un risque de développer un cancer colorectal 
        (ou de l’endomètre) identique à celui de la population générale et ne pourra pas
        transmettre cette prédisposition génétique à ses enfants. Des examens de
        contrôle réguliers ne sont donc pas nécessaires. On conseillera à ces personnes
        de se faire contrôler comme les personnes de la population générale.

b. Dans les autres familles, chez qui la mutation n’a pas encore pu être identifiée sur base de l’analyse de l’ADN (= résultat non–informatif), il s’agit  probablement d’une faute génétique encore inconnue ou ne pouvant pas encore être identifiée avec les techniques actuelles. Bien que la prédisposition génétique ne puisse pas être confirmée, elle reste toutefois possible en se basant sur l’histoire familiale. Il existe donc un risque élevé de cancer, présent aussi pour les membres de la famille. Des examens de contrôle réguliers restent donc importants. L’analyse génétique prédictive des autres membres de la famille n’est toutefois pas possible.