Een raadpleging in een Centrum menselijke erfelijkheid geeft informatie over erfelijkheid aan personen en families die geconfronteerd worden met aangeboren afwijkingen.
Het uitvoeren van een erfelijkheidsonderzoek is niet alleen iets medisch. Voor de familieleden die erbij betrokken zijn kan het veel vragen oproepen en allerlei emoties teweegbrengen. Zo kan het zijn dat niet alle familieleden erover willen spreken of een erfelijkheidsonderzoek willen ondergaan. Ook allerlei vragen omtrent het eigen testresultaat kunnen opkomen zoals: wat doe ik als ik de erfelijke aanleg blijk te hebben? Wie zal ik daarover inlichten? Wat met de kinderen? Wanneer men drager blijkt te zijn van de mutatie, kan dit bij sommige mensen negatieve gevoelens teweegbrengen zoals boosheid, verdriet of angst. Sommigen voelen zich schuldig omdat ze de erfelijke aanleg mogelijks aan hun kinderen hebben doorgegeven en zijn bezorgd over de gevolgen voor de kinderen. Daarnaast komt het ook wel voor dat mensen zich, ondanks het feit dat men drager is van de mutatie, opgelucht voelen omdat de onzekerheid weg is en men nu weet waar men aan toe is. Niet-dragers, waarbij een erfelijke aanleg uitgesloten is, voelen zich vaak opgelucht. Ze hebben zelf geen verhoogd risico meer op dikke darmkanker en zijn ook blij dat het verhoogd risico voor de kinderen uitgesloten is. Dit neemt niet weg dat men vaak erg begaan is met andere familieleden en men soms naar een nieuwe verstandhouding moet zoeken.
Voor vragen die verband houden met erfelijke aandoeningen en voor het laten uitvoeren van een DNA-onderzoek kan u terecht in één van de acht genetische centra in ons land. Tijdens de erfelijkheidsraadpleging kan men u helpen om:
1. de ziekte, de diagnose, het natuurlijk verloop van de ziekte en de opsporings- en behandelingsmogelijkheden beter te begrijpen
2. een beter inzicht te verkrijgen in de erfelijkheid van de aandoening en het risico voor de verwanten
3. beter te leren omgaan met uw erfelijkheidsrisico en dat van uw kinderen
4. beslissingen te nemen in verband met gezinsuitbreiding
5. beter te leren omgaan met de gevolgen van uw (risico op de) ziekte in het dagelijks leven
Het is niet altijd een eenvoudige beslissing om zich al dan niet te laten testen. Vandaar dat het belangrijk is dat men voorafgaand, maar ook na de uitslag, goed geïnformeerd is over alle aspecten – de medische en de psychosociale – van de aandoening en het genetisch onderzoek.
Daarom wordt elke testaanvraag multidisciplinair aangepakt en zullen meerdere deskundigen, zoals erfelijkheidsspecialisten, psychosociale hulpverleners alsook gespecialiseerde artsen (gastro-enteroloog, gynaecoloog, …) worden ingeschakeld. Een genetic counselor zal je in dit proces begeleiden.
