Is een diepgaande DNA-analyse aangewezen? Dan wordt het DNA uit het bloed gehaald en kan zo getest worden op afwijkingen (mutaties). Men kan dan vaststellen of de gemuteerde genen de aandoening veroorzaken.

Deze analyse wordt eerst uitgevoerd op een of meer familieleden die getroffen zijn door een kanker die in verband wordt gebracht met Lynch-syndroom. De resultaten zijn mogelijk pas na meer dan zes maanden beschikbaar. Genetische analyse is niet altijd eenvoudig en is niet in alle families succesvol. Momenteel wordt een mutatie in iets meer dan de helft van de families geïdentificeerd.

De bloedtest kan verschillende resultaten hebben:

a. De genetische mutatie wordt geïdentificeerd bij een persoon met darmkanker of een andere vorm van kanker die geassocieerd wordt met Lynch-syndroom (= informatief resultaat).

In dit geval is de kanker het gevolg van een erfelijke aanleg. Het is belangrijk dat deze persoon regelmatig wordt gecontroleerd, ook na de behandeling. Genetische aanleg vereist een rigoureuzere opvolging dan wanneer de diagnose kanker niet te wijten is aan een genetische aanleg.
Familieleden kunnen, vanaf de leeftijd van 18 jaar, DNA-onderzoek ondergaan. Dit voorspellende onderzoek (= onderzoek bij iemand die nog geen kanker heeft die geassocieerd wordt met Lynch-syndroom) biedt de mogelijkheid om met zekerheid te zeggen of je drager bent van de mutatie of niet. Er zijn dan twee uitslagen mogelijk:

1. Bij de onderzochte persoon is de mutatie al in de familie vastgesteld (= drager). Dat betekent niet dat de persoon automatisch kanker zal krijgen, maar wel dat hij of zij een hoger risico loopt om een van de kankersoorten te ontwikkelen die geassocieerd worden met het Lynch-syndroom. Bovendien heeft die persoon 50 procent kans om deze genetische aanleg door te geven aan zijn of haar kinderen. Regelmatige controles zijn aanbevolen om bepaalde vormen van kanker te voorkomen (zie verder) of om ze in een vroeg stadium op te sporen.
2. De onderzochte persoon heeft de mutatie die al in de familie is vastgesteld niet (= niet-drager). De persoon geeft geen genetische aanleg door aan zijn of haar kinderen. Regelmatige controles zijn daarom niet nodig zoals bij Lynch. Het is toch aanbevolen om dezelfde onderzoeken te ondergaan als de algemene bevolking.

b. De persoon van wie het DNA is geanalyseerd, heeft (nog) geen bekende mutaties (= niet-informatief resultaat).

Deze persoon heeft mogelijk een genetische afwijking die nog onbekend is of die we met de huidige technieken nog niet kunnen identificeren. Hoewel de genetische aanleg niet kan worden bevestigd, blijft het vermoeden van een erfelijke aanleg bestaan, gebaseerd op de familiegeschiedenis van kanker. Dit betekent dat er altijd een hoog risico op kanker is, ook voor andere familieleden. Regelmatige controles blijven daarom belangrijk. Maar het is niet mogelijk om een genetische analyse uit te voeren om met zekerheid vast te stellen welke andere familieleden de genetische mutatie wel of niet bezitten.