Dit onderzoek start bij één of meerdere personen in de familie die aangetast zijn door één van de kankers die met het Lynch syndroom samenhangen en kan meer dan 6 maanden in beslag nemen. Dit erfelijkheidsonderzoek is niet altijd even gemakkelijk, en werkt momenteel ook niet voor alle families. Momenteel kan in iets meer dan de helft van de families een mutatie gevonden worden.

Verschillende mogelijke uitkomsten

De gen mutatie wordt aangetoond bij een familielid met dikke darmkanker of één van de andere kankers gerelateerd aan Lynch syndroom (= informatief resultaat).

In dit geval is de kankerdiagnose het gevolg van een erfelijke aanleg en is het belangrijk dat deze persoon zich ook na de behandeling verder regelmatig laat opvolgen. De erfelijke aanleg vergt namelijk een veel striktere opvolging dan wanneer de kankerdiagnose niet het gevolg is van een erfelijke aanleg. Vanaf dit moment kunnen ook andere familieleden zich laten onderzoeken en dit vanaf de leeftijd van 18 jaar. Dit voorspellend onderzoek (=onderzoek bij iemand die zelf nog geen kanker, gelinkt aan Lynch syndroom, gehad heeft) biedt de mogelijkheid om met zekerheid te zeggen of men drager van de mutatie is of niet. Er zijn dan twee uitslagen mogelijk:

1. De geteste persoon heeft de mutatie die werd gevonden in de familie (=drager).Dit betekent niet dat men automatisch ook de aandoening zal krijgen. Deze persoon heeft wel een hoger risico op kankers gelinkt aan Lynch syndroom. Verder heeft men dan 1 kans op 2 om deze erfelijke aanleg door te geven aan de kinderen. De persoon zal geadviseerd worden regelmatige controle-onderzoeken te ondergaan om bepaalde vormen van kanker (zie verder) te voorkomen of in een vroeg stadium te ontdekken.

2. De geteste persoon heeft de mutatie die werd gevonden in de familie niet (=niet-drager). Deze persoon heeft dus dezelfde kankerrisico’s als andere mensen in de algemene bevolking en zal dan ook de erfelijke aanleg niet kunnen doorgeven aan de kinderen. Regelmatige controleonderzoeken zijn dan niet nodig. Deze personen zullen geadviseerd worden zich te laten volgen zoals andere mensen in de algemene bevolking.

In de andere families kan men bij de eerst geteste personen via DNA-onderzoek (voorlopig) nog geen mutatie vinden (= niet-informatief resultaat).

Waarschijnlijk gaat het bij hen dan om een genetische fout die nog niet gekend is of met de huidige technieken nog niet kan opgespoord worden. Hoewel de erfelijke aanleg niet bevestigd kan worden, blijft op basis van de familiale voorgeschiedenis voor kanker toch het vermoeden bestaan dat er een erfelijke aanleg aanwezig is. Er kan dus toch sprake zijn van een verhoogd risico op kanker, ook voor familieleden. Regelmatige controle-onderzoeken blijven dus belangrijk. Genetisch onderzoek om met zekerheid vast te stellen wie in de familie de erfelijke aanleg heeft en wie niet is echter niet mogelijk.