Fapa

Posts

Tumorweefselonderzoek

Alle eigenschappen van de mens zijn vastgelegd in een bepaalde code van het genetisch materiaal of het DNA. Om verouderde of beschadigde cellen te vervangen, maakt het lichaam voortdurend nieuwe cellen aan. Dit gebeurt door celdeling: uit één cel ontstaan twee nieuwe, die zich ook weer delen enzovoort. Tijdens de celdeling verdubbelt het DNA zodat de dochtercellen exact hetzelfde DNA bevatten. Bij dit proces ontstaan altijd wel fouten in de DNA-code maar deze foutjes worden hersteld door wat we DNA-herstelgenen noemen (ook wel DNA-mismatch repair genen of MMR-genen genoemd). Bij Lynch syndroom werken deze genen niet meer zoals het hoort. Daardoor worden de fouten in de DNA-code niet goed hersteld en gaan ze zich opstapelen. Dit kan dan leiden tot de ontwikkeling van kanker.

Om de diagnose “Lynch syndroom” in een familie te stellen, kan men in een eerste fase  bij een familielid met dikkedarmkanker het DNA van de tumor gaan onderzoeken. Men kijkt dan naar onregelmatigheden in het overschrijven van kleine stukjes DNA (MSI = micro-satelliet instabiliteit) bij de celdeling. Als men dan een opeenstapeling van fouten vindt, dan is de diagnose “Lynch syndroom” heel waarschijnlijk. Men kan aan deze analyse nog het immuun-histochemisch onderzoek (IHC) toevoegen. De herkenning van mismatches gebeurt door de eiwitten die door de MMR-genen geproduceerd worden. Door middel van immunohistochemische kleuring kunnen deze eiwitten aangetoond worden. Wanneer een of meerdere eiwitten niet aankleuren in het tumorweefsel geeft dit een indicatie in welk gen zich vermoedelijk een mutatie bevindt.

De combinatie van MSI en IHC geeft waarschijnlijk het beste antwoord op de vraag of een bepaald DNA-herstelgendefect bij het ontstaan van de tumor is betrokken. In een volgende stap kan dan een bloedonderzoek gebeuren.

Erfelijkheid

Lynch syndroom  wordt overgeërfd van een ouder die de aandoening heeft. Elk kind, jongen of meisje, van een ouder met Lynch syndroom heeft 50% kans de mutatie te erven.

Kankerrisico’s

Personen met een erfelijke aanleg voor Lynch Syndroom hebben een sterk verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker.

Erfelijke dikkedarmkanker

Erfelijke dikkedarmkanker

Verschillende factoren spelen een rol in het ontstaan van dikke darmkanker. In een klein aantal gevallen is erfelijke aanleg de voornaamste oorzaak van kanker.

Voeding bij FAP

Voeding bij FAP

Familiale Adenomateuze Polypose is een aandoening waarbij er honderden tot duizenden kleine poliepen in de dikke darm ontstaan. Op dit ogenblik is er slechts één manier om alle poliepen te verwijderen en te voorkomen dat ze in kanker zouden ontaarden, namelijk het operatief verwijderen van de dikke darm.

Onze folder ‘Opdat eten een plezier blijft’ geeft u informatie over voeding na de dikkedarmoperatie. Maatregelen zoals voldoende drinken, gevarieerd eten en veel bewegen bevorderen ons algemeen lichamelijk welzijn. Sommige mensen ondervinden echter na de operatie darmlast bij het eten van bepaalde voedingswaren, terwijl anderen daarentegen geen enkele last hebben en op elk moment kunnen eten wat ze willen. Hoewel men na de heelkundige ingreep geen speciaal dieet moet volgen, willen we toch een aantal algemene richtlijnen voor een gezonde voeding op een rij zetten en willen we ook enkele nuttige inlichtingen over voeding geven opdat eten, ook na de operatie, een plezier blijft.

U kan deze folder hier raadplegen of u kan de geprinte versie aanvragen via het contactformulier.

Andere polyposis vormen

Er zijn twee soorten polyposis. Bij familiale adenomateuze polyposis (FAP) zit er een dominant erfelijke afwijking op het APC-gen. Bij MUTYH geassocieerde polyposis (MAP) zit er een recessief erfelijke fout in het MUTYH-gen.

Meer dan alleen een darmziekte

Bij FAP komen, naast poliepen in de dikke darm, ook vaak poliepen in de maag en in het duodenum of de twaalfvingerige darm (+/- 90% van de gevallen) voor. De poliepen in de maag zijn meestal ongevaarlijk, terwijl deze in…

De behandeling

Vroegtijdige diagnose is belangrijk om poliepen tijdig op te sporen en ze te verwijderen voordat ze ontaarden in kanker. Vroegtijdige diagnose leidt dus tot vroegtijdige behandeling en een beter resultaat van de behandeling.

DNA onderzoek

Bij voorspellend DNA-onderzoek baseert men zich op een bloedstaal. In het labo wordt gekeken of u de mutatie heeft die in uw familie zit.

Copy link
Powered by Social Snap