Plusieurs facteurs peuvent intervenir dans le développement d’un cancer colorectal. Dans certains cas, assez rares, la génétique joue un rôle prépondérant : une personne avec une prédisposition génétique pour le cancer colorectal court ainsi un risque plus élevé qu’une autre de…
Les personnes ayant une prédisposition génétique pour le syndrome de Lynch présentent un risque majoré de développement de certaines formes de cancer. Ainsi le risque de développer, dans le courant de la vie, un cancer colorectal est de 80%, là où ce risque n’est que de 3 à 6% pour la population générale. Les femmes ont – en plus – un risque de 30 à 40 % de développer un cancer de l’endomètre et ont un risque accru de développer un cancer des ovaires (5-10%). Selon l’histoire familiale, le risque de développer d’autres cancers peut aussi être augmenté. Il s’agit entre autres du cancer de l’estomac, de l’intestin grêle, du pancréas et des voies urinaires.
Toutes les caractéristiques de l’être humain sont définies dans un certain code du matériel génétique, ou ADN. Pour remplacer les cellules vieillissantes ou endommagées, le corps en produit constamment de nouvelles. Cela se fait par la division cellulaire : une cellule…
Si un examen approfondi de l’ADN semble indiqué, on peut examiner les gènes associés au syndrome de Lynch et ce grâce à un échantillon de sang duquel on va extraire l’ADN. Cette analyse débute chez une ou plusieurs personnes de la famille atteintes par un des cancers associés au syndrome de Lynch et peut durer plus de 6 mois. L’analyse génétique n’est pas toujours très simple et n’aboutit pas toujours. Actuellement, la mutation est identifiée dans un peu plus de la moitié des familles.
L’examen sanguin peut avoir plusieurs résultats possibles (cliquez ici pour une représentation schématique:
a. La mutation génétique est identifiée chez une personne avec un cancer colorectal ou avec un autre cancer associé au syndrome de Lynch (= résultat informatif). Dans ce cas-ci, le diagnostic du cancer est le résultat d’une prédisposition héréditaire. Il est donc important que cette personne soit examinée régulièrement, même après le traitement. La prédisposition génétique demande effectivement un suivi plus rigoureux que si le diagnostic de cancer n’était pas dû à une prédisposition génétique. A partir de ce moment, toutes les personnes à risque de cette famille peuvent se soumettre à la détection de la mutation et ce à partir de l’âge de 18 ans. Cet examen prédictif (= examen chez quelqu’un qui n’a pas encore de cancer associé au syndrome de Lynch) offre la possibilité de pouvoir dire avec certitude si on est, oui ou non, porteur de la mutation. Deux résultats sont alors possibles:
1. La personne testée a la mutation déjà identifiée dans la famille (= porteur). Cela
ne signifie pas que cette personne aura automatiquement un cancer mais bien que cette
personne a un risque plus élevé de développer un des cancers associés au
syndrome de Lynch et que cette personne a un risque sur 2 de transmettre cette prédisposition
génétique à ses enfants. On lui conseillera de subir régulièrement
des examens de contrôle afin d’éviter certaines formes de cancer (voir plus loin)
ou de les détecter à un stade précoce.
2. La personne testée n’a pas la mutation déjà identifiée dans la famille (= non
porteur). Cette personne a donc un risque de développer un cancer colorectal
(ou de l’endomètre) identique à celui de la population générale et ne pourra pas
transmettre cette prédisposition génétique à ses enfants. Des examens de
contrôle réguliers ne sont donc pas nécessaires. On conseillera à ces personnes
de se faire contrôler comme les personnes de la population générale.
b. Dans les autres familles, chez qui la mutation n’a pas encore pu être identifiée sur base de l’analyse de l’ADN (= résultat non–informatif), il s’agit probablement d’une faute génétique encore inconnue ou ne pouvant pas encore être identifiée avec les techniques actuelles. Bien que la prédisposition génétique ne puisse pas être confirmée, elle reste toutefois possible en se basant sur l’histoire familiale. Il existe donc un risque élevé de cancer, présent aussi pour les membres de la famille. Des examens de contrôle réguliers restent donc importants. L’analyse génétique prédictive des autres membres de la famille n’est toutefois pas possible.
Quand le syndrome de Lynch est présent dans une famille ou lorsque la mutation génétique a été identifiée grâce à une analyse de l’ADN, il est important de subir régulièrement certains examens. L’affection peut être présente sans donner de symptômes ou de plaintes liés à la présence de polypes.
Signaux d’alarme
Vous devez immédiatement consulter votre médecin :
• si vous voyez du sang dans vos selles;
• si vos selles changent;
• si vous perdez du poids sans cause apparente;
• si vous avez régulièrement mal au ventre;
• si vous avez des saignements vaginaux anormaux
Si toutefois il y a déjà un cas de cancer colorectal dans votre famille, il n’est pas prudent d’attendre l’apparition de ces symptômes ou de ces plaintes. Le dépistage, par des examens réguliers, est en effet très important dans la prévention et le diagnostic précoce du cancer.
Examens de contrôle
Gros intestin:
Puisque le cancer colorectal se développe à partir d’un polype bénin, l’examen a pour objectif de détecter ces polypes à un stade précoce et de les enlever. Dans le syndrome de Lynch, il est bien prouvé que des colonoscopies à intervalles rapprochés avec ablation des polypes est la meilleure méthode de dépistage et de prévention. Dans le cas où il y a déjà un cancer, le diagnostic précoce est très important pour augmenter les chances de guérison grâce à un traitement adéquat.
On conseille aux personnes ayant le (ou ayant un risque d’être atteintes du) syndrome de Lynch de se faire examiner le gros intestin par une endoscopie (= colonoscopie classique) 1 x tous les 1 à 2 ans en fonction des conseils du médecin et des résultats antérieurs et ce à partir de 20 à 25 ans.
Utérus et ovaires:
En plus, on conseille aux femmes ayant le (ou ayant un risque d’être atteintes du) syndrome de Lynch de subir un examen gynécologique annuel à partir de 30 ans. Ces contrôles consistent en une échographie vaginale et un examen sanguin. En période péri-ménopausale, la possibilité de l’ablation préventive de l’utérus, des ovaires et des trompes utérines peut être envisagée.
Autres:
S’il y a d’autres cancers dans la famille (comme p.ex. de l’estomac ou des voies urinaires), il est conseillé de se faire examiner afin de prévenir l’apparition d’autres tumeurs (ex. gastroduodénoscopie, échographie des reins et des voies urinaires et examen cytologique urinaire). Ceci est toutefois spécifique à chaque famille et ne peut donc pas donner lieu à des directives générales.
Si vous êtes confronté au diagnostic d’un cancer colorectal, le médecin discutera des différentes possibilités de traitement. En cas de tumeur maligne, une opération chirurgicale est nécessaire. Lors de l’opération, la partie du côlon où se trouve la tumeur sera réséquée. Après l’opération, un suivi régulier reste nécessaire car dans le syndrome de Lynch, de nouveaux polypes ou de nouvelles tumeurs malignes peuvent se développer dans la partie restante du côlon. Pour cette raison, il est parfois préférable d’effectuer une ablation totale du côlon. Votre médecin discutera avec vous du type de chirurgie qui convient le mieux dans votre cas. Le traitement ultérieur ne diffère pas du traitement du cancer colorectal non héréditaire et sera discuté avec vous en fonction de votre situation spécifique.
Toutefois, il reste important de se faire examiner, même après l’opération, puisque dans le syndrome de Lynch, il y a un risque héréditaire de développer plusieurs formes de cancers. Les examens de contrôle cités ci-dessus restent donc, même après le traitement, nécessaires.
Voor steeds maar aandoeningen is het mogelijk om met DNA-onderzoek te bepalen of u deze aanleg ook heeft. Maar wilt u dat wel weten?
FAP en Lynch Syndroom zijn autosomaal dominante aandoeningen. Als kind heb je een kans van 1 op 2 om mutatie overgeërfd te hebben.
La FAP est l’abréviation de Polypose Adénomateuse Familiale. Une personne atteinte de FAP développe énormément de polypes dans le gros intestin.
Vous souhaitez savoir où en est la recherche concernant le syndrome de Lynch ? Voici plus bas quelques études et articles récents. Si vous êtes vous aussi tomber sur un article intéressant, n’hésitez pas à nous en faire part ici. Pour…
