Eens om de vier jaar telt februari 29 dagen, ook zo in 2024. Dat betekent dat Zeldzame Ziekten Dag echt op een uitzonderlijke dag valt. Een ziekte is zeldzaam wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 inwoners….
Het is een erfelijke aandoening die voornamelijk de dikke darm aantast (colon en rectum). Personen met deze aandoening ontwikkelen op jonge leeftijd, vanaf ze 10 jaar zijn, honderden poliepen over heel de dikke darm. Deze poliepen kunnen evolueren tot darmkanker….
We horen alsmaar meer over het Lynch-syndroom. Vooral dankzij de wetenschappelijke vooruitgang in de genetica van de afgelopen decennia beginnen we de oorzaken en de impact op de gezondheid beter te begrijpen en kunnen we de juiste medische follow-up bieden….
Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening. Er zijn momenteel vijf genen bekend waarvan een mutatie het Lynch-syndroom kan veroorzaken: MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM en PMS2. Dit zijn de genen die normaal gezien fouten in het DNA repareren. Gebeurt die reparatie…
Mensen met een genetische aanleg voor het Lynch-syndroom hebben een verhoogd risico op de ontwikkeling van bepaalde vormen van kanker. Zo bedraagt het risico op darmkanker hoger in vergelijking met de algemene bevolking (tabel). Van de in totaal 8.700 nieuwe…
Alle eigenschappen van de mens zijn vastgelegd in een bepaalde code van het genetisch materiaal of het DNA. Om verouderde of beschadigde cellen te vervangen, maakt het lichaam voortdurend nieuwe cellen aan. Dit gebeurt door celdeling: uit één cel ontstaan twee nieuwe, die zich ook weer delen enzovoort. Tijdens de celdeling verdubbelt het DNA zodat de dochtercellen exact hetzelfde DNA bevatten. Bij dit proces ontstaan altijd wel fouten in de DNA-code maar deze foutjes worden hersteld door wat we DNA-herstelgenen noemen (ook wel DNA-mismatch repair genen of MMR-genen genoemd). Bij Lynch syndroom werken deze genen niet meer zoals het hoort. Daardoor worden de fouten in de DNA-code niet goed hersteld en gaan ze zich opstapelen. Dit kan dan leiden tot de ontwikkeling van kanker.
Om de diagnose “Lynch syndroom” in een familie te stellen, kan men in een eerste fase bij een familielid met dikkedarmkanker het DNA van de tumor gaan onderzoeken. Men kijkt dan naar onregelmatigheden in het overschrijven van kleine stukjes DNA (MSI = micro-satelliet instabiliteit) bij de celdeling. Als men dan een opeenstapeling van fouten vindt, dan is de diagnose “Lynch syndroom” heel waarschijnlijk. Men kan aan deze analyse nog het immuun-histochemisch onderzoek (IHC) toevoegen. De herkenning van mismatches gebeurt door de eiwitten die door de MMR-genen geproduceerd worden. Door middel van immunohistochemische kleuring kunnen deze eiwitten aangetoond worden. Wanneer een of meerdere eiwitten niet aankleuren in het tumorweefsel geeft dit een indicatie in welk gen zich vermoedelijk een mutatie bevindt.
De combinatie van MSI en IHC geeft waarschijnlijk het beste antwoord op de vraag of een bepaald DNA-herstelgendefect bij het ontstaan van de tumor is betrokken. In een volgende stap kan dan een bloedonderzoek gebeuren.
Is een diepgaande DNA-analyse aangewezen? Dan wordt het DNA uit het bloed gehaald en kan zo getest worden op afwijkingen (mutaties). Men kan dan vaststellen of de gemuteerde genen de aandoening veroorzaken. Deze analyse wordt eerst uitgevoerd op een of…
Komt Lynch-syndroom in je familie voor of is de genetische mutatie door DNA-analyse geïdentificeerd? Dan is het belangrijk om regelmatig bepaalde onderzoeken te laten doen. Als er al darmkanker in je familie voorkomt, is het niet verstandig om te wachten…
Wanneer je geconfronteerd wordt met een diagnose van dikkedarmkanker zal de arts de behandelmogelijkheden bespreken. Wanneer een kwaadaardige tumor wordt vastgesteld, is een operatie noodzakelijk.
Hulp nodig bij het verwerken van een diagnose of slecht nieuws? Er is een oplossing. Je kunt de hulplijn bellen voor dringende vragen of voor emotionele steun. Je kunt rechtstreeks contact opnemen met Kankerinfo (0800 15 801) met al je…
