Wanneer Lynch Syndroom in de familie voorkomt of wanneer men via DNA-onderzoek de genmutatie heeft aangetoond, is het belangrijk om regelmatig bepaalde onderzoeken te ondergaan.
Vroege opsporing
Erfelijkheidsraadpleging
Voor steeds maar aandoeningen is het mogelijk om met DNA-onderzoek te bepalen of u deze aanleg ook heeft. Maar wilt u dat wel weten?
Bloedonderzoek
Wanneer verdere DNA-analyse aangewezen is, kan men met een bloedstaal, waaruit men het DNA haalt, de genen die een rol spelen in het ontstaan van de aandoening gaan onderzoeken.
Tumorweefselonderzoek
Alle eigenschappen van de mens zijn vastgelegd in een bepaalde code van het genetisch materiaal of het DNA. Om verouderde of beschadigde cellen te vervangen, maakt het lichaam voortdurend nieuwe cellen aan. Dit gebeurt door celdeling: uit één cel ontstaan twee nieuwe, die zich ook weer delen enzovoort. Tijdens de celdeling verdubbelt het DNA zodat de dochtercellen exact hetzelfde DNA bevatten. Bij dit proces ontstaan altijd wel fouten in de DNA-code maar deze foutjes worden hersteld door wat we DNA-herstelgenen noemen (ook wel DNA-mismatch repair genen of MMR-genen genoemd). Bij Lynch syndroom werken deze genen niet meer zoals het hoort. Daardoor worden de fouten in de DNA-code niet goed hersteld en gaan ze zich opstapelen. Dit kan dan leiden tot de ontwikkeling van kanker.
Om de diagnose “Lynch syndroom” in een familie te stellen, kan men in een eerste fase bij een familielid met dikkedarmkanker het DNA van de tumor gaan onderzoeken. Men kijkt dan naar onregelmatigheden in het overschrijven van kleine stukjes DNA (MSI = micro-satelliet instabiliteit) bij de celdeling. Als men dan een opeenstapeling van fouten vindt, dan is de diagnose “Lynch syndroom” heel waarschijnlijk. Men kan aan deze analyse nog het immuun-histochemisch onderzoek (IHC) toevoegen. De herkenning van mismatches gebeurt door de eiwitten die door de MMR-genen geproduceerd worden. Door middel van immunohistochemische kleuring kunnen deze eiwitten aangetoond worden. Wanneer een of meerdere eiwitten niet aankleuren in het tumorweefsel geeft dit een indicatie in welk gen zich vermoedelijk een mutatie bevindt.
De combinatie van MSI en IHC geeft waarschijnlijk het beste antwoord op de vraag of een bepaald DNA-herstelgendefect bij het ontstaan van de tumor is betrokken. In een volgende stap kan dan een bloedonderzoek gebeuren.
Erfelijkheid
Lynch syndroom wordt overgeërfd van een ouder die de aandoening heeft. Elk kind, jongen of meisje, van een ouder met Lynch syndroom heeft 50% kans de mutatie te erven.
Kankerrisico’s
Personen met een erfelijke aanleg voor Lynch Syndroom hebben een sterk verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker.
Erfelijke dikkedarmkanker
Verschillende factoren spelen een rol in het ontstaan van dikke darmkanker. In een klein aantal gevallen is erfelijke aanleg de voornaamste oorzaak van kanker.
Veel gestelde vragen
Ontdek hier wat mensen zoal willen weten over FAP.
Voeding bij FAP
Familiale Adenomateuze Polypose is een aandoening waarbij er honderden tot duizenden kleine poliepen in de dikke darm ontstaan. Op dit ogenblik is er slechts één manier om alle poliepen te verwijderen en te voorkomen dat ze in kanker zouden ontaarden, namelijk het operatief verwijderen van de dikke darm.
Onze folder ‘Opdat eten een plezier blijft’ geeft u informatie over voeding na de dikkedarmoperatie. Maatregelen zoals voldoende drinken, gevarieerd eten en veel bewegen bevorderen ons algemeen lichamelijk welzijn. Sommige mensen ondervinden echter na de operatie darmlast bij het eten van bepaalde voedingswaren, terwijl anderen daarentegen geen enkele last hebben en op elk moment kunnen eten wat ze willen. Hoewel men na de heelkundige ingreep geen speciaal dieet moet volgen, willen we toch een aantal algemene richtlijnen voor een gezonde voeding op een rij zetten en willen we ook enkele nuttige inlichtingen over voeding geven opdat eten, ook na de operatie, een plezier blijft.
U kan deze folder hier raadplegen of u kan de geprinte versie aanvragen via het contactformulier.
Andere polyposis vormen
Er zijn twee soorten polyposis. Bij familiale adenomateuze polyposis (FAP) zit er een dominant erfelijke afwijking op het APC-gen. Bij MUTYH geassocieerde polyposis (MAP) zit er een recessief erfelijke fout in het MUTYH-gen.
